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指(趾)骨梗死

  镰状红细胞贫血症的基因诊断可采用PCR-限制性内切酶谱分析法,先用PCR从患者基因组DNA扩增含突变位点的珠蛋白基因片段,再选择适当的限制性内切酶水解PCR产物,根据酶切产物在电泳图谱上的片段数量和大小做出判断.也可与特意的寡核苷酸探针进行Southern印记杂交分析,根据杂交图谱做出判断.

  此病的症状包括:精神不振和呼吸急促、出现黄疸症状、骨骼及胸部或腹部出现剧烈疼痛,这是因为狭窄的血管阻塞所致。脱水、感冒或严重的感染更容易引发前述症状。

  镰状细胞性贫血的患儿较容易患有双球菌肺炎。有时也会出现肾脏、脾脏或脑部供血不足的情况,从而造成这些器官受损。

    指(趾)肿胀指组织由于发炎或淤血充血而体积增大。    指(趾)甲脆软萎缩是假性甲状旁腺功能减退症的临床表现。假性甲状旁腺功能减退症患者常发现皮肤粗糙,色素沉着、毛发脱落,指(趾)甲脆软萎缩,甚而脱落;眼内晶状体可发生白内障。

  治疗:在良好的医疗照料下,大多数的镰状细胞性贫血患儿都可以长大成人。假如孩子的病情非常严重,而且又能找到合适的骨髓捐赠人,那么可以考虑实施骨髓移植。一旦骨髓移植成功,此病就可完全痊愈。

  预防:属于此高危险群的人们最好接受血液检验,以便查出他们是否具有异常的基因。假如胎儿有镰状细胞性贫血,应该考虑终止妊娠。

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