由该病所导致的精神发育迟滞,其智力低下的程度比较严重。有资料表明,中度和重度在60%以上。临床表现大多以安静、迟钝、萎靡、活动减少者为常见,少部分性情暴躁,哭笑无常。言语障碍和听力障碍都比较常见。湖北省某县曾对936名病人进行观察,发现全部有不同程度的言语障碍,其中全哑者545例(占58.4%),伴听力障碍737例(占78.8%),全聋252例(占26.9%)。
体格发育迟缓、发育不良是本病的另一特征。病人身材矮小且不匀称,身体下部短于上部,骨骼发育迟缓,表现为骨核出现迟,发育小,掌指骨细小,不少病人合并运动功能不良,重者可见瘫痪。性发育迟缓,轻度病人性发育完全并可生育。体重低于同龄人。
检查可见:体温、脉搏、血压一般正常,甲状腺功能基本正常。血清蛋白结合碘及丁醇提取碘大多减低,甲状腺吸131碘率增高,呈碘饥饿曲线,血清胆固醇正常或偏低。x线检查骨龄落后于正常年龄,颅骨脑回压迹可增多,蝶鞍偶见增大。脑电图基本频率偏低,节律不整,大多出现阵发性双侧同步θ波,可见α波。重症病人心电图可见低电压,t波低平或双相,q-t间期延长及不完全性右束支传导阻滞。
上下半身的分界点是耻骨联合上缘,出生时上下比多为1.7,5岁时为1.3,10岁时为1。应区别正常情况下身材比例失调。
地克病的治疗效果不佳。地克病一旦形成,特别是两岁以后确诊者,中枢神经系统的发育障碍基本上是不可逆的。本病的关键并不在于治疗,而在于预防。地克病的消灭是可能的,只要纠正了人群的碘缺乏,特别是纠正了育龄妇女、妊娠妇女、哺乳期妇女的碘缺乏,就不会再出生地方性克汀病病儿。只要坚持长期供应合格的碘盐,地克病连同地甲肿会一同被根除。
1.第一级预防
(1)食盐加碘是防治碘缺乏病的简单易行、行之有效的重要措施。食盐加碘比例1∶5万可有效地预防地甲病;1∶2万可预防地克病。加入盐中的碘化钾易氧化、升华,1993年以来已改为稳定性较好的碘酸钾。在包装、贮存、运输及食用碘盐过程中,须注意保持碘盐干燥,包装严密;麻袋内29.4%;抽屉内57.8%;煮沸2h损失1.9%;烘烤2h损失66.1%。
(2)碘油注射或口服。碘化油是一种长效、经济、方便、副作用小的防治药物,特别适用于偏僻、交通不便、有土盐干扰地区,尤适用于育龄妇女。碘化油注射后,供碘效能可达3~5年。口服碘化油方法简便,群众易于接受,防治效果同样明显,供碘效能一般为1年半左右。
(3)保证人体碘的需要量:
①组别<4岁正常范围30~105μg/d;适宜量70ug/d
②≥4岁及成人正常范围75~225μg/d;适宜量150ug/d
③孕妇、乳母正常范围150~300μg/d;适宜量200μg/d
(4)育龄妇女孕期妇女补碘可防止胚胎期碘缺乏病(克汀病、亚临床克汀病、新生儿甲低、新生儿甲肿以及早产、死产、先天畸形)的发生。
2.第二级预防
(1)碘防治监测:
①碘盐含碘量的监测:包括碘盐加碘浓度、包装、出厂抽查、保管存放、销售点及居民家庭内的抽查,及时纠正问题,减少碘的损失。
②碘化油注射及口服的监测:防止出现合并症。
③病情监测:监测点定期调查和比较食用碘盐前后人群甲状腺肿发病率动态变化。
④碘代谢和垂体甲状腺系统功能状态。尿碘测定:加碘后尿碘明显增加,群体尿碘测定有意义,当尿碘<25μg/g肌酐时,是地方性甲状腺肿并发克汀病的临界浓度;甲状腺吸131碘率测定(24h)表现为低于加碘前;血清t3、t4测定:随补碘升高;血清tsh测定:低于补碘前。
⑤儿童智商的测定:不低于70。
(2)地方性甲状腺肿诊断标准(1978年我国防治地方性甲状腺肿专业会议制订):
①居住在甲状腺肿病区。
②甲状腺肿大超过本人拇指末节或有小于拇指末节的结节。
③排除甲亢、甲状腺癌等其他甲状腺疾病。
④病区划分标准(以乡为单位)。
轻病区:居民甲状腺肿患病率>3%;7~14岁中小学生甲状腺肿大率>20%;尿碘25~50ug/g肌酐。
重病区:居民甲状腺肿患病率>10%;7~14岁中小学生甲状腺肿大率>50%;尿碘<25ug/g肌酐。
(3)地方性克汀病诊断标准(1980年制订):
①必备条件:
a.出生、居住于低碘地方性甲状腺肿地区。
b.有精神发育不全,主要表现为不同程度智力障碍。
②辅助条件:
a.有不同程度的听力、语言及运动神经障碍。
b.甲状腺功能低下症,有不同程度的身体发育障碍,克汀病形象(傻相、面宽、眼距宽 、塌鼻梁、腹部膨隆等)。
c.不同程度的甲状腺功能低下表现(黏液水肿、皮肤毛发干燥、x线骨龄落后和骨骺愈合延迟、血浆pbi降低、血清t4、tsh升高)。
具备必备条件和辅助条件中的任何一项或一项以上而又可排除分娩损伤、脑炎、脑膜炎及药物中毒病史者可诊断为地克病。
3.第三级预防 甲状腺粉制剂疗法:对治疗发生胶性甲状腺肿以前的患者有极其明显的效果。成人每天口服甲状腺片60~120mg,合并使用碘化钾10mg,3个月一疗程,一般2~4个疗程,疗程间隔半个月。对胶性甲状腺肿和囊性增生性的结节性甲状腺肿疗效较好。