关节镜检可见滑膜黑染。
褐黄病的诊断：黑色尿、皮肤典型的色素沉着及脊椎、肩和膝等大关节特征性X线表现，构成褐黄病的三大特点，据此可做出诊断火罐网。有条件时可做血尿的尿黑酸特殊检查。
膝关节创伤性滑膜炎
本病在临床上分为两种情况，分别为创伤性炎症和慢性劳损性炎症。
(1)如果是急性损伤，表现为膝关节血肿。关节血肿一般是在伤后即时或之后1～2小时内发生，膝及小腿部有广泛的瘀血斑。触诊时皮肤或肿胀处有紧张感，浮险试验阳性。常有全身症状，如瘀血引起的发热，局部较热。 本病常是其他损伤的合并症。临床时要仔细检查，以防漏诊。
(2)慢性劳损或损伤性膝关节滑膜炎，为急性滑膜炎处理不当转为慢性所致，临床上多见于老年人，体质多湿者，或伴有膝内翻、膝外翻或其他膝部畸形的患者，或有膝关节骨质增生症者等。患者主诉多为两腿沉重不适，膝部伸屈困难，但被动运动均无明显障碍，疼痛不剧烈，局部不红不热，膝关节功能检查一般无明显的阳性体征。常见的现象是：在膑韧带两侧膝眼处隆起、饱满，以手触诊，该处松软，甚则有囊性感，关节积液如超过10毫升则浮雕试验呈阳性。
避免近亲结婚，进行婚前咨询检查，早发现早治疗。
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