出生后无胎粪排出，肛区为皮肤覆盖，哭闹时肛区有冲击感。倒置位X线侧位片上，直肠末端正位于耻尾线或其稍下方，超声波、穿刺法测得直肠盲端距肛区皮肤1.5cm左右。
患儿出生后无胎粪排出，很快出现呕吐、腹胀等位肠梗阻症状，局部检查，会阴中央呈平坦状，肛区部分为皮肤覆盖。部分病例有一色素沉着明显的小凹，并有放射皱纹，刺激该处可见环肌收缩反应。婴儿哭闹或屏气时，会阴中央有突起，手指置于该区可有冲击感，将婴儿置于臀高头低位在肛门部叩诊为鼓音。
肛区为皮肤覆盖的鉴别诊断：
1.先天性肠闭锁与狭窄：胚胎期肠管发育，在再管化过程中部分肠道终止发育造成肠腔完全或部分阻塞。完全阻塞为闭锁，部分阻塞则为狭窄。可发生于肠道任何部位，但以回肠最多见，十二指肠次之，结肠罕见。是新生儿常见的肠梗阻原因之一。
2.肠狭窄：肠闭锁与肠狭窄为新生儿肠梗阻中常见的先天性消化道畸形，可发生于肠道任何部位，以空肠、回肠为多见，十二指肠次之，结肠少见。
3.肠梗阻：肠梗阻(intestinal obstruction，ileus)指肠内容物在肠道中通过受阻。为常见急腹症，可因多种因素引起。起病初，梗阻肠段先有解剖和功能性改变，继则发生体液和电解质的丢失、肠壁循环障碍、坏死和继发感染，最后可致毒血症、休克、死亡。当然，如能及时诊断、积极治疗大多能逆转病情的发展，以致治愈。
1、早期发现早期诊断早期治疗。
2、防止并发症的发生。
肛门闭锁修复术后护理：患儿需留院数天，术后应进行数月的再造肛门扩张术以改善括约肌功能，防止肛门狭窄。儿童时期应多进食高纤维食物，保持大便松软。
