根据先天性心脏病的临床症状即可诊断。
轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。
根据血液动力学结合病理生理变化，可发为三类：
一、无分流类。左、右两侧无分流，无紫绀，如肺动脉口狭窄，主动脉狭窄，主动脉缩窄，原发性肺动脉扩张，原发性肺动脉高压或右位心等。
二、左至右分流类。在左、右心腔或主、肺动脉间有异常通道，左侧压力高于右侧，左侧动脉血通过异常通道进入右侧静脉血中---左向右分流，如心房间隔缺损，心室间隔缺损，动脉导管未闭，主肺动脉隔缺损，部分肺静脉畸形引流，瓦氏(Valsalva)窦动脉瘤破入右心。一般无紫绀，若在晚期发生肺动脉高压，有双向或右到左分流时，则出现紫绀，又叫晚期紫绀型。
三、右至左分流类。右心腔或肺动脉内压力异常增高，血流通过异常通道流入左心腔或主动脉。一般出生后不久即有紫绀，如法乐氏四联症，法乐氏三联症，三尖瓣闭锁，永存动脉干，大血管借位，艾森曼格氏综合征等。
小儿明显瘦小的鉴别诊断：
1、进行性消瘦：进行性消瘦指短期内呈进行性的,有体重下降前后测的体重数值对照,且有明显的衣服变宽,腰带变松,鞋子变大以及皮下脂肪减少，肌肉瘦弱,皮肤松弛,骨骼突出等旁证.
2、全身消瘦型：全身消瘦型指人体因疾病或某些因素而致体重下降，低于标准体重的10%以上时为消瘦(有作者认为凡体重比标准体重低10%以上者为偏瘦，低于20%以上者称为消瘦)。
3、消瘦严重者呈”皮包骨头”样：患者由于蛋白质-能量营养不良疾病引起的，临床表现为消瘦型，其特点为消瘦，皮下脂肪消失，皮肤干燥松弛及失去弹性和光泽，消瘦严重者呈”皮包骨头”样(skin and bones)。是蛋白质-能量营养不良的临床症状之一。
蛋白质-能量营养不良(protein energy malnutrition，PEM)是因食物供应不足或疾病因素引起的一种营养缺乏病，临床上表现为消瘦(marasmus)和恶性营养不良综合征(kwashiorkor)。消瘦是由于长期在膳食中缺乏热量、蛋白质以及其他营养素的结果，或患者对食物的消化、吸收和利用有障碍所引起。此型以能量缺乏为主，兼有蛋白质缺乏，表现为进行性消瘦、皮下脂肪减少、水肿及各器官功能紊乱。恶性营养不良则表现为膳食中蛋白质缺乏突出，而热能的供应还是够的，主要表现为营养不良性水肿。但大多数患者是介于两者之间，轻型的慢性蛋白质-能量营养不良常被忽视，它影响着小儿的生长发育、免疫功能，易患病又不易康复。
1.在怀孕早期(3个月之前)尽量别在电脑前、微波炉等磁场强的地方坐太长时间，因这时的胎儿还不稳定，各个器官还正在成形阶段，很可能造成孩子先天性心脏病。
2.不要接触宠物，因宠物身上的细菌及微生物也可能造成孩子先天性心脏病。
