1.特殊面容和多种畸形 受累胎儿的身长相对较短;多有眼裂短小、内眦皱褶明显、斜视、近视、上睑下垂;鞍鼻、鼻孔朝天或鼻孔前倾;上唇变薄、人中圆凸、过长或缺如;面中部扁平发育不全、耳轮后旋或发育不全、下颌后缩(婴儿期)、下颌或上颌突出(成年期)， 唇裂和腭裂较一般人群多见。手掌呈现纵向掌纹、手指屈曲畸形及(或)其他关节运动受限。也可有心脏畸形(一般为室间隔缺损)，外生殖器异常。随年龄增长可有小头畸形或脑干畸形引起的脑积水、脑脊膜膨出和腰骶部脂肪瘤。也有文献报道无胼胝体、无嗅脑、脑穿通畸形，丘脑和下丘脑发育不良和海绵样改变，以及脊髓空洞症等。
渡过新生儿期的患儿即使有理想的生长环境，也有一半患儿体重、身高和头围达不到正常标准。
2.新生儿常表现吸吮和睡眠障碍，多数患儿有易激惹、多动和震颤，这些症状除持续存在外，与酒精戒断综合征相似。
3.患儿常有不同程度的智力落后 表现有注意力分散、粗心大意、多动和精细运动不协调，这些是患儿在儿童早期的突出症状。这种患儿也常可被诊断为注意力缺陷综合征。80%胎儿酒精综合征患儿可有语言障碍，主要表现为发单音字或整句话有困难。
主要根据母亲孕期有滥饮酒精史，患儿有智力低下和特殊面容。产前产后发育停滞及其他部位畸形等表现，即可确诊。
如患儿仅有综合征的部分表现，母亲为严重饮酒者时，诊断较为困难。没有全面发展的FAS综合征，称为胎儿酒精影响，其发生率更难确定。
注意与其他有面部畸形的遗传性疾病相鉴别。各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括唇裂和腭裂：Treacher Collin(下颌骨发育不全)，Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大，外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。
目前FAS主要在于预防，母亲在孕前及孕期禁酒是主要措施。
