实验室检查
1.血液患者血液中绒毛膜促性腺激素甲胎蛋白及癌胚抗原可升高。术后可恢复正常，复发或播散时再度升高。中国国外报告11例生殖细胞瘤所有病人血中绒毛膜促性腺激素或甲胎蛋白升高故多数学者认为术前有绒毛膜促性腺激素或甲胎蛋白升高者预后不良。
2.脑脊液多数病人压力增高，部分病人脑脊液蛋白含量轻中度增高，脑脊液中绒毛膜促性腺激素或甲胎蛋白可明显增高。脑脊液细胞学检查有时可发现瘤细胞。70%病例脑脊液中可出现上皮样细胞，但并不一定意味着发生脊髓转移。
其它辅助检查
1.颅骨平片 均可显示有颅内压增高的征象40%～60%的病人可有松果体异常钙化，尤其是当钙化发生在10～15岁的小儿时钙化斑直径超过1cm钙化向下后方移位者，均是诊断生殖细胞瘤的有力证据
2.放射性核素扫描 连续脑闪烁断层核素扫描，绝大多数可见到核素在肿瘤中蓄积直径大于1.5cm。
3.CT扫描 CT扫描可精确地确定其大小部位及其周围关系。
平扫CT可见与脑灰质等密度或稍高密度，松果体区生殖细胞瘤钙化的几率较鞍区生殖细胞瘤高得多当松果体区生殖细胞瘤生长过程中有时将钙化的松果体(呈弹丸状)包绕在其中故钙化的“弹丸”可能在瘤内，也可在肿瘤的周边常在侧方或后方偶可被推挤至前方。肿瘤外形呈圆形不规则型或呈蝴蝶形，后者在诊断生殖细胞瘤有着特征性价值正常人松果体钙化率约为40%，而有生殖细胞瘤患者的松果体钙化率近100%;鞍上生殖细胞瘤可无钙化或细小的钙化
要与性发育延迟想鉴别。
性发育延迟(delayedpuberty)是指女孩13岁，男孩14岁尚无青春发育性征的表现，考虑为性发育迟缓或缺乏青春期发育。如果开始有青春发育期的性征表现出现但发育缓慢或停滞也属性发育迟缓。女孩从乳房开始发育经过5年还未月经初潮或男孩睾丸开始增大后5年内不能发育成熟达正常成年男性水平也应考虑为性发育迟缓。
预后：
尽管生殖细胞瘤的全切除或部分切除的手术死亡率已降至5%-10%，但是鉴于生殖细胞瘤的性质和部位，即使全切后也难免复发和转移，故预后不良。有人长期追踪直接手术的病例最晚者术后4年复发。
术后辅以放疗，病人可生存5-20年，有的病例放疗后1.5-2个月转移的生殖细胞瘤也全消失。但放疗后1年有20%的肿瘤复发即使CT扫描显示肿瘤已完全消失者，也可迅速复发，因此所有病例应定期复查CT。
生殖细胞瘤的1年生存率为85.7%，5年以上生存率为35.7%，经过综合治疗50%-80%病人可生存5年以上25岁以下的病人，5年生存率更高。
