根据皮肤及骨骼的典型改变可诊断，X线检查见胫骨、腓骨、桡骨、尺骨等有增生性骨膜炎，有弥漫性骨膜增厚。
眼睑松弛:眼睑松弛综合征(blepharochalasis syndrome)，又称眼睑松解症(dermatolysis palpebrarum)、萎缩性眼睑下垂(ptosis atrophica)，是一种少见眼睑疾病，以青少年反复发作性眼睑水肿为特征，有眼睑皮肤变薄，弹性消失，皱纹增多，色泽改变，可并发泪腺脱垂、上睑下垂和睑裂横径缩短等临床表现。1807年Beer首先对本病进行了描述，1896年Fuchs称其为眼睑迟缓症。因该综合征影响眼睑部容貌，是患者要求治疗的主要原因，对其临床表现、发病机制的了解有助于采用合适的方法进行治疗。
眼睑松弛和上唇增厚：以眼睑松弛和上唇进行性增厚为特点，故称眼睑松弛-上唇肥厚综合征，部分患者合并有甲状腺肿大，又称眼-口-甲状腺综合征。自幼发病，开始为眼睑水肿，反复发作后眼睑皮肤松弛，起皱，伴有毛细血管扩张，严重者可发生眼睑下垂。从婴幼儿开始，口唇反复肿胀，因炎症使嘴唇纤维化而变厚成双唇状。到青春发育期时出现单纯性甲状腺，肿大。
眼睑闭合不全：指上下眼睑不能完全闭合，导致部分眼球暴露，又称兔眼。根据眼部临床表现，可以明确确诊。
眼睑下垂：又称“上睑下垂”。由于上睑提肌功能不全或消失，或其他原因所致上睑部分或全部不能提起，使上睑呈下垂位置。分为完全性及部分性、单眼性或双眼性、先天性与后天性、真性与假性等不同类型。如系先天性，检查是否：①单纯性上睑下垂(提上睑肌功能减弱或消失);②上睑下垂合并上直肌功能减弱;③上睑下垂合并其他睑部畸形，如内眦赘皮等;④上睑下垂合并(Marcus-Gunn)下颌瞬目联带运动现象。如系后天性，检查是否：①外伤性合并眼眶或颅脑损伤、或合并颈部交感神经损伤;②疾病性如重症肌无力;③机械性如沙眼性睑板浸润，或眼睑失去支撑力量，如无眼球。疑有重症肌无力时，可作新斯的明试验;疑有交感神经性下垂时，可作羟基苯丙胺试验。
对症处理，无特殊治疗方法。
