眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、上睑下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白内障等。 伴有下面表现：
1.耳部 有副耳、耳前瘘管、耳聋和外耳道缺如。
2.颜面部畸形 如颔小畸形、兔唇、巨口(颊横裂)、颧骨发育不全、牙齿排列不齐等。
3.脊柱畸形 表现为形式不一的侧弯及骨质愈合，也可有肋骨异常、头颅骨畸形、肢体和足畸形。
4.其他 尚可有心血管畸形，肺、肾、牙齿及智能异常等。
根据染色体检查和其他特殊的表现诊断。。
眼裂细小：眼裂是指上、下眼睑之间形成的裂隙,也就是平常所说的眼缝。影响眼裂大小的重要因素是内眦赘皮、其次是外眦。内眦赘皮指在内眼角处有一额外的，连接上下眼睑的半月状皮肤皱褶，遮盖内眦部上下眼线相交处和内湖、肉埠等，使内眼角呈一钝角，给人一种眶距增宽、眼裂短小的感觉。
眼球偏斜：斜视有很多种，最常见的是眼球向内偏斜，医学上称内斜视，俗称“对眼”、“斗鸡眼”。眼球向外偏斜，称外斜视，俗称“斜白眼”。当然，斜视并不仅指两眼相对位置有明显畸形的情况，也包括斜度很小，表面不易察觉，而双眼视功能不正常的情况，并且还包括那些根本没有斜位但双眼不正常的情况。因此，斜视的概念应理解为两眼的相对位置和双眼视功能两方面的异常。
视盘倾斜：变性性近视出现视盘倾斜与近视弧表现。由于高度近视眼球壁后部向后凸出，视神经斜向进入球内。视盘一侧(大多数为颞侧)向后移位，使视盘在检眼镜下失去正常的略呈竖椭圆形而成显著的竖(或横向、斜向)椭圆形，甚至如簸箕状。与其向后移位侧相连接处有新月形斑，称为近视弧(conus，或伸展性近视弧，extensive conus)。近视弧对侧视盘缘略呈棕色、境界模糊、嵴状隆起的向上牵引弧(supertraction conus)。伸展性近视弧内侧白色，为巩膜暴露，外侧为浅棕色，为色素上皮层消失、脉络膜暴露所致。近视弧外侧境界清楚，但往往与后极部萎缩区连成一片。近视弧在大多数病例位于视盘颞侧，亦有位于颞上或颞下方。更为少见的是位于鼻侧或下侧，前者称之为逆向性近视弧(inversive conus);后者称为Fuchs弧(Fuchsconus)。当颞侧近视弧向外、向上、向下不断延伸时，可以环绕于整个视盘周围，是为视盘周围脉络膜视网膜萎缩(circum papillary chorioretinal atrophy)。
参照先天性疾病的预防方法。预防应从孕前贯穿至产前：
1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
2.孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
