全身皮肤散在黑痣，直径2～8mm，扁平，褐色或黑褐色，面部、颈部、躯干部较多，也可出现于四肢、手掌、脚心、头皮、生殖器等处。
内分泌检查可发现性腺发育不全表现，并发感染外周血象白细胞计数和中性粒细胞增高。
做X线胸片、骨片检查、心电图检查、B超检查、脑电图检查。
全身皮肤散在黑痣的鉴别诊断：
与其他黑素障碍性疾病相鉴别。痣的种类很多，最常见的是局限性黑痣(根据深浅又分成交界痣、皮内痣和混合痣)，此外还有巨型黑痣(面积巨大的先天性黑色素痣)、晕痣(伴有周围圈状皮肤色素减退的黑色素痣)、单纯性雀斑样痣(痦子)、雀斑(出现于面部等暴露部位，呈棕色，日晒后颜色加深)、咖啡牛奶斑(出生即出现的淡棕色斑块)、黄褐斑(健康妇女出现于两颊和额部的淡褐色的斑块)、太田痣(眼上颌青褐色痣)、伊藤痣(躯干四肢青褐色痣)、蓝痣(蓝色斑丘诊或结节)等。
积极预防遗传性疾病，做好遗传病咨询工作。
北京协和医院是集医疗、教学、科研于一体的现代化综合三级甲等医院，是国家卫生健康委指定的全国疑难重症诊治指导中心，最早承担高干保健和外宾医疗任务的医院之一，也是高等医学教育和住院医师规范化培训国家 级
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复旦大学附属中山医院是国家卫生健康委员会委属事业单位，是复旦大学附属综合性教学医院。医院开业于1937年，是中国人创建和管理的最早的大型综合性医院之一，隶属于国立上海医学院，为纪念中国民主革命的先驱孙
瑞金医院建于1907年，原名广慈医院，是一所集医疗、教学、科研为一体的三级甲等综合性医院，有着百年的深厚底蕴。医院占地面积11万平方米，建筑面积37万平方米，绿化面积4万平方米，核定床位1893张（
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