根据比较坚实的黄色橘黄色丘疹和结节性损害可初步诊断为黄瘤。重点在于区分原发性和继发性原发性中为高脂蛋白血症性或非高脂蛋白血症性黄瘤病注意有无系统性疾病，特别是心血管、胰腺、肝脏内分泌、造血系统病变，测定血脂是必不可少的。组织病理有辅助诊断价值。
实验室检查： 主要是查血脂，检查项目应包括胆固醇甘油三酯、脂蛋白电泳。
其它辅助检查： 组织病理。
皮损皮黄到橙色的鉴别诊断：
1、扁平黄瘤 为淡黄到桔黄色略高于皮面的扁平丘疹或斑块，自米粒到蚕豆大小，边界清晰。临床上最常见的一种好发于眼睑周围，称之为睑黄瘤，常见于中年妇女，好发于上眼睑内眦，单个或多个，发展缓慢，可波及两侧上下眼睑，形成一环绕睑周的黄色圈，十分特殊。此型黄瘤若在40岁以后始出现者常不能检出脂质异常，而在青少年发病者常伴有高脂蛋白血症Ⅱ型。扁平黄瘤偶见对称泛发于睑周、颈侧、躯干和四肢，见于中老年人或是伴有各种异常蛋白血症的患者中，称为泛发性正常脂血症性扁平黄瘤。扁平黄瘤可沿掌纹和手指掌面纹理呈线条状出现，称为掌纹黄瘤，常伴高脂蛋白血症Ⅲ型。
2、结节性黄瘤 为黄豆到核桃、甚至鸡蛋大小的丘疹或结节，初柔软、淡黄到桔黄色，以后因纤维化而变坚实、呈棕红色。缓慢增大并融合后可呈明显高出皮面的分叶状斑块，边界清楚。好发于肘、膝、指节伸面、髋、臀等部位。常伴有高脂蛋白血症Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ型。结节性黄瘤可发生在肌腱、靭带和筋膜处，又称为腱黄瘤，多见于跟腱处，结节深在、坚实。多见于严重的高脂蛋白血症Ⅱ型和继发性高脂蛋白血症患者中。
3、发疹性黄瘤 为多数针头到火柴头大的柔软小丘疹，初呈桔黄色、围有红晕，后转黄棕色。突然成批发出于躯干上部、臀部和肢体伸面，并可累及口唇和口腔粘膜。可迅速自行消退不留痕迹。患者多伴有高脂蛋白血症Ⅰ、Ⅴ型，偶见于Ⅲ型或继发性高脂蛋白血症。
4、播散性黄瘤 是一种罕见的正常脂血症性非家族性黄瘤，常见于青年男性，为多发性疹性小丘疹和结节、从桔黄、红黄色转红木色，成堆而不融合、常对称分布于颈、腋、肘窝、腹股沟、腘窝和躯干屈面，约1/3患者有粘膜损害、可累及口腔、舌鼻、咽喉甚至气管;约1/3患者可累及视丘一垂体后叶而致尿崩症。病程慢性但可自发缓解。
1、对伴随有的系统性疾患经处理和控制后，常可使黄瘤逐渐消退。对播散性黄瘤和部分发疹性黄瘤，因可自行消退不必处理。
2、某些局限性损害如睑黄瘤和腱黄瘤等，若影响到美容或功能，以局部治疗为主，如33%三氯醋酸点涂、二氧化碳激光、液氮冷冻或手术切除。较大的结节性黄瘤需要治疗者可行手术切除。
