本病征以男孩多见，在出生后即见病态，部分呈慢性进行性加重，至发育期后可自然停止发展。典型的特征是一侧颜面肥大伴同侧颧骨、颅骨、上下颌骨、耳朵、颊部、口唇、舌肌均呈增生肥大，常多见于右侧。伴有患侧皮肤色素沉着、毛发增生和血管异常等。同时有牙槽扩大、牙齿发育过早、有巨齿和错位咬合等。
有一目了然的一侧性颜面肥大者即可确诊，是早期诊断的依据。
颜面的火焰状母斑：伯-韦综合征，即脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征， 亦称EMG 综合征、WiedemannⅡ型综合征、Wilm 瘤和半身肥大综合征、Beckwith 综合征、新生儿低血糖巨内脏巨舌小头综合征(neonatal hypoglycemia visceromegaly macroglossia microcephaly syndrome)等。据统计，低血糖的发生率约占33%～50%。内脏肥大也常见，如肝、肾、胰腺、心脏等均有不成比例的肥大。此外，还可有颜面的火焰状母斑，耳廓畸形，颜面中央发育不全。
颜面潮红：医学上，这种情况被称为“脸部潮红”。每年冬天，患者还不在少数。脸红有生理性的，也有病理性的。有些健康的人，末梢血液循环较好，稍一活动，面色就比较红润;有些人在害羞、愤怒、惭愧时会脸红;有些人可因饮酒而引起脸红;住在高山上的人，因为空气较稀薄，身体需要更多的红血球以吸收足够的氧气，而红血球携带的血红素一旦增加，脸的颜色就会比较红;有的人因更年期脸红，有的人因全身性疾病都可以引起脸红。如高血压、肺结核、红斑狼疮等。对生理性脸红不必顾虑。至于病理性脸红，就要请医生诊治。
颜面受累时褶皱加深形成“狮面”：颜面受累时褶皱加深形成“狮面”：多见于原发性皮肤T细胞淋巴瘤斑块期，由红斑期进展而来，或在正常皮肤上发生，呈不规则形、界限清楚略高起的斑块，颜色为暗红至紫色，便度不等。可自行消退，亦可融合形成大的斑块，边缘呈环状、弓形或匐行性，颜面受累时褶皱加深形成”狮面”。
病因未明，参照先天性疾病预防方法。预防应从孕前贯穿至产前：
1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
2.孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
