天冬氨酰葡萄糖胺尿症：多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染，并引起腹泻。智力和运动发育障碍，可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨，呈黏多糖贮积症Ⅰ型样特征，表现为面颊明显内陷、鼻梁塌陷和短颈。约半数病例有较大的皮肤痣、光感性色素沉着及酒糟鼻等皮损。多数病例可有精神症状，表现为攻击性和反常行为或狂躁、抑郁性精神病等。其他表现可有肝脏轻度肿大，主动脉瓣肥厚狭窄及其他心脏异常。
应与下面的症状相鉴别诊断：
1.早上起床突然发现面颊动作不灵或歪斜 早上起床突然发现面颊动作不灵或歪斜是面瘫的临床表现。面瘫，学名面神经麻痹，也称面神经炎、贝尔氏麻痹、亨特综合症，俗称”歪嘴巴”、”歪歪嘴”、”吊线风“、”吊斜风”、”面神经炎”、”歪嘴风“等，是以面部表情肌群运动功能障碍为主要特征的一种常见病，一般症状是口眼歪斜。它是一种常见病、多发病，它不受年龄和性别限制。患者面部往往连最基本的抬眉、闭眼、鼓腮、努嘴等动作都无法完成。在动漫中面瘫指动漫人物一直没有表情。
2.面颊及上胸部充血 行性出血热(epidemic hemorrhagic fever，EHF)是病毒引起的自然疫源性疾病。1982年世界卫生组织(WHO)定名为肾综合征出血热(hemorrhagic fever with renal syndromes，HFRS)。本病的主要病理变化是全身小血管和毛细血管广泛性损害，全身酸痛，面及上胸部潮红，结合膜充血水肿皮肤有出血点，WBC↑异常淋巴、尿蛋白(++)。临床上以发热、低血压、出血、肾脏损害等为特征。
做面颊吸脂手术后，患者可能出现面颊及颧部凹陷，面颊肌肉僵硬。
消瘦预防：注意饮食，保证营养摄入。
天冬氨酰葡萄糖胺尿症预防
1.开展婚姻和生育指导，提高人口素质，努力降低人群中遗传病发生率。
2.避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。
