本病多为单侧发病，以右侧居多，男性患者多于女性。患儿拇、食指存在，活动功能良好，但尺侧列缺如。患侧前臂细小、短缩并向尺侧倾斜，桡骨头脱位，前臂旋转功能受限，但腕、肘关节功能尚好。患者可同时有腕骨缺如，常见是豌豆骨、钩状骨、大多角骨和头状骨，有时第4、5掌骨也有缺如。桡骨向外弓状凸出，随儿童生长更为明显。约20%的患儿有并指畸形，全身其他伴随畸形有腓骨缺如、马蹄内翻足、脊柱裂等。
根据临床表现、伴随畸形及X线特征不难诊断。
临床应与婴儿尺骨骨髓炎引起的尺骨发育障碍相鉴别，后者有发热及局部红肿史，尺骨发育受限可致桡骨小头脱位，但无其他伴发畸形。
如果前臂稳定并有旋前、旋后功能，可不行手术治疗，否则应手术治疗。手术方法为将桡骨下端与尺骨上端融合的“前臂一骨术”，以保持桡腕关节及肱尺关节。如此，尺、桡骨连成一体，骨骼仍可生长，前臂肌肉更有力，拇指活动不受影响，但前臂的旋转功能丧失。因此，术中应将前臂安放在正中位(右侧)或15°旋后位(左侧)以便最大限度地发挥手的功能。术中需要注意，切除桡骨近端时应将骨膜一起切除，否则将形成新的桡骨近端骨结构。
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