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严重性假肥大型营...

  男孩患病,但个别女孩除携带突变基因外,由于另一X染色体功能失活也可发病,本病主要表现包括:

  1、进行性肌无力合运动功能倒退 患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常,少数有轻度运动发育延迟,或独立行走后步态不稳,易跌倒。一般5岁后症状开始明显,髋带肌无力日益严重,行走摇摆 如鸭步态,跌倒更频繁,不能上楼和跳跃,肩带和全身棘力随之进行性减退,大多数10岁后丧失独立行走能力20岁前大多出现咽喉肌肉和呼吸肌无力,声音低 微,吞咽和呼吸困难,很易发生吸入性肺炎等继发感染死亡,BMD症状较轻,可能存活至40岁左右。

  2、Gower征 由于髋带肌肉早期无力,一般3岁后患儿即不能从仰卧位直接站起,必须先翻身成俯卧位,然后两脚分开,双手先支撑于地面,继而一只手支撑到同侧小腿,并与另一手交替移位支撑于膝部和大腿上,使驱赶从深入鞠躬位逐渐竖直,最后成腰部凸的站立姿势。

  3、假性肌肥大和广泛肌萎缩 早期即有骨盆和大腿进行性肌肉萎缩,但腓肠因脂肪和胶原足球增生而假性肥大,与其他部位肌危坐对比鲜明,当肩带肌肉萎缩后,举臂时肩胛骨内侧远离胸壁,形成“翼状肩胛”。自腋下抬举患儿躯体时,病儿两臂向上,有从检查手中滑脱之势。脊椎肌肉萎缩可导致脊椎弯曲畸形,疾病后期发生肌肉萎缩,引起膝、髋关节或上臂屈曲畸形。

  4、其他 多数患儿有心肌病,甚至发生心力衰竭,但其严重度与骨骼肌无力并不一致。几乎所有患儿不同程度智力损害,与肌无力严重度也不平行,其中2%—30%较明显,IQ<70。

  【临床表现】 分为下列类型:

  (一)假肥大型。1、Duchenne型营养不良症(DMD):几乎仅见于男孩,初期感走路苯 拙,易于跌倒,不能奔跑及登楼,站立时脊髓前凸,腹部挺出,两足撇开,呈特殊的“鸭步”步态,当由仰卧走立时非常困难,必先翻身俯卧,再双手攀缘两膝,逐 渐向上支撑起立。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。2、Becker型(BMD):首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱,进展缓慢,病程长。

  (二)面肩-肱型肌营养不良症。

  (三)肢带型肌营养不良症。

  (四)其它类型:股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等,极少见。

  【检查】:

  (一) 血清酶测定:1、血清肌酸磷酸激酶(CPK)。2、血清肌红蛋白(MB)。3、血清丙酮酸酶(PK)。4、其它酶:如醛缩酶(ADL),乳酸脱氢酶(LDH),谷草转氨酶(GOT),谷丙转氨酶(GPT)等,也可增高。

  (二)尿检查。

  (三)肌电图。

  (四)肌活检。

  肌营养不良症可分为几类,最觉的就是假肥大型,根据临床表现,又可分为Duchenne型和Becker。

  1、Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型营养不良症,多于4~5岁发病,一般不晚于7岁,一般于二十岁以前死亡。

  2、Becker型(BMD):也称良性假肥大型肌营养不良症,常在10岁以后起病,首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱,进展缓慢,病程长,出现症状后25年或25年以上才不能行走,多数在30-40岁时仍不发生瘫痪。

  (1)遗传咨询、检测携带者:优生优育是预防本病发生的积极有效方法。对有肌营养不良症家族史的人群应找专科医生作详细家谱分析。肌营养不良症四个型中假性肥大的杜兴氏型(DMD)对儿童健康危害最大。因此检测携带者对杜兴型(DMD)的预防和婚姻状况有很大指导意义。

  (2)检测肌酸磷酸激酶(CPK)。肌营养不良假性肥大型患者血清中的肌酸磷酸激酶(CPK)增高,活性的测定可以查出部分病基因的可疑携带者。特别是杜兴氏患者大约有60-80%的肯定携带者和高度可疑携带者中肌酸磷酸激酶活性增高。

  (3)产前明确定性别检测:产前确定性别对进行肌营养不良家属的高危胎儿有重要意义。女性携带者,男性患病者的肌营养不良症具有杜兴氏型(DMD)特点,因此可疑杜兴氏型(DMD)携带者的产妇妊娠后期应做羊水检查,以探测其基因位点有无突变;对杜兴氏欣(DMD)携带者孕妇确定为男孩后应先用胎镜抽取胎儿血,检查肌酸磷酸激酶(CPK)或血清肌红蛋白(Mb)在决定是否终止妊娠。

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