营养不良症的诊断主要根据饮食习惯史、营养不良史和临床表现。皮下脂肪消耗、体重减轻、水肿、血浆总蛋白和白蛋白降低、24小时尿肌酐/身高比值降低的程度和动态观察，对本病的诊断和严重程度提供客观的基本估计。虽然慢性PEM最明显的改变是体重减轻，但应注意影响体重的因素。
1、血、尿常规检查 红细胞比积减少，轻至中度贫血，多为正常细胞色素型。白细胞计数可减少。淋巴细胞绝对数常低于1.2×10 9/L，反映T淋巴细胞功能低下。尿比重偏低。浓缩能力降低。有饥饿性酮症时尿酮实验阳性。
2、生化检验 血清必需氨基酸和非必需氨基酸度常降低。以色氨酸、胱氨基等浓度降低为著。血浆蛋白和白蛋白水平降低，血清蛋粉酶和碱性磷酸酶水平降低。血清转铁蛋白降低，如同时有缺铁，则可正常或轻度升高。其他血清运转蛋白包括前白蛋白、维生素A结合蛋白降低。血糖和血脂偏低。常规肝功能实验多属正常。血尿素氮和尿素氮降低，24h尿肌酐(mg)/身高(cm)比值降低，这在不发热的病人是衡量蛋白缺乏的一项敏感的指标，成人男、女性正常值分别为10.5和5.8mg/cm。常有水、电解质平衡失调。尤其低钾血症、低磷酸盐血症、高氯血症代谢性酸中毒。消瘦症的实验室异常较蛋白质营养不良综合征为少。
3、其他检查 心电图显示窦性心动过缓、低电压等改变。超声心动图显示心脏缩小和低输出量。脑电图显示低电压和慢活动等改变。X检查可见心脏缩小。骨质疏松等改变。
诊断和鉴别诊断：营养不良症的诊断主要根据饮食习惯史、营养不良史和临床表现。皮下脂肪消耗、体重减轻、水肿、血浆总蛋白和白蛋白降低，24h尿肌酐/身高比值降低的程度和动态观察，对本病的诊断和严重程度提供客观的基本估计。虽然慢性PEM最明显的改变是体重减轻，但应注意影响体重的因素。明显水肿者体重无明显下降;原来肥胖的病人，发生继发性PEM时，因有脂肪贮存和足够的皮下脂肪，其PEM表现较少。应注意可能同时存在维生素和其他营养素缺乏、水、电解质平衡时常，引起继发性PEM的原发病，并发感染等。并注意与心、肾、肝、胃肠道疾病鉴别。蛋白质营养不良的皮肤的改变应与糙皮病的皮肤变化呈对称性，且主要在暴露部位。
明显水肿者体重无明显下降;原肥胖的患者，发生继发性PEM时，因有脂肪贮存和足够的皮下脂肪，其PEM表现较少。应注意可能同时存在维生素和其他营养素缺乏，水、电解质平衡失常，引起继发性PEM的原发病，并发感染等，并注意与心、肾、肝、胃肠道疾病鉴别。蛋白质营养不良的皮肤改变应与糙皮病鉴别，糙皮病的皮肤变化呈对称性，且主要在暴露部位。
预防应采取综合措施：
1、合理喂养：大力提倡母乳喂养，对母乳不足或不宜母乳喂养者应及时给予指导，采用混合喂养或人工喂养并及时添加辅助食品;纠正偏食、挑食、吃零食的不良习惯，小学生早餐要吃饱，午餐应保证供给足够的能量和蛋白质。
2.合理安排生活作息制度：坚持户外活动，保证充足睡眠，纠正不良的卫生习惯。
3.防治传染病和先天畸形：按时进行预防接种;对患有唇裂、腭裂及幽门狭窄等先天畸形者应及时手术治疗。
4.推广应用生长发育监测图：定期测量体重，并将体重值标在生长发育监测图上，如发现体重增长缓慢或不增，应尽快查明原因，及时予以纠正。
