医生在做身体检查时，有时就可察觉到心肥大的现象，进一部做心电图及胸部X光摄影，大部份的心肥大均可诊断出来。若要更准确的诊断，心脏超音波的准确度最高。
1、心脏扩大(腔的扩大)
所谓『腔』扩大，就有点像房间的空间变大，但房间的墙壁(心脏的肌肉)并没有变厚，有时心肌反而变薄。引起这种状况通常是心脏肌肉失去原有弹性，因血流量及压力增加，使心脏扩大。常见原因为心肌炎及心瓣膜闭锁不全、甲状腺功能亢进及维他命B1缺乏。
2、心脏肥大(心肌肥厚)
若用房间来比喻，心脏肥大就像是墙壁肌肉变厚，但房间的空间并没有增大，有时反而会变小，但整个心脏外观比正常大。引起这种症状的常见原因为心脏的出口狭窄(例如主动脉瓣膜狭窄)，血管末梢阻力增加(例如高血压)及心肌病变(例如遗传性心肌肥厚症)。
心肥大是不同疾病(心脏本身的病变，如心肌炎、心瓣膜疾病、高血压等及心脏以外之疾病如甲状腺功能亢进)所引起，所以是疾病的结果，不是原因。治疗心肥大需找出潜伏病因，针对不同原因作不同的治疗。例如心肥大是高血压所引起，只要把血压控制正常，心肥大就会慢慢改善，所以我们看病人是否有好好服药，平常血压是否控制良好，也可以用心肥大是否有进步，作为评估之依据。
