身材高达1.8米以上(欧美人平均1.85米以上)，躯干和腿长度均增加，肌张力低，动作不协调。面部不对称，耳长。常患脓疱性痤疮。医学上称这类人为“超男”，但实际上15-20%的病人有中度性腺机能减退，精子发生从正常到轻度受损。少精者临床检查结果表明精子发生异常。他们可以有正常或异常后代，也可能没有后代。其H-Y抗原滴度高于正常男性。
智能低下或处于正常下限。患者缺少自制力，情绪控制不良。国外有的学者认为患者脾气暴烈，好斗，进攻性强，有反社会行为，容易犯罪，包括性行为不当而犯罪。气脑造影可有脑萎缩表现，脑电图中慢α频率均增加，与中枢神经系统缺陷相符合。犯罪原因与身材高大、性腺机能低下无关，而与智能缺乏和中枢神经系统异常有关。这种染色体异常的发现，被认为是人类行为遗传学的一个重要发现。不过，这个问题是行为遗传学中尚有争论的问题，有待继续探讨。
据统计数字表现(国外已有一系列报道)，XYY综合征患者中刑事犯罪率较正常人群为高，大约可达几到十几倍。值得引起人们重视的是，另一种染色体异常47，XXY患者中，犯罪率也有增高，与核型为47，XYY者相近。这就从反面说明多一条Y染色体不是决定因素，起决定作用的应是二者具有的智能低下与中枢神经系统异常。
超雄的鉴别诊断：
1 男性多1条X染色体：也称先天性睾丸发育不全综合征，发生率约为1/1000，其染色体组成为47条，即47，XXY。临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征，呈所谓“宦官样体态”，表现为全身皮肤细腻，毛发稀少，无胡须、腋毛和阴毛，睾丸小如蚕豆、花生米或黄豆样大，阴茎短小、勃起不能或不坚，音调尖细，喉结低平，乳房轻度发育。一般身材较高，身体多呈向心性肥胖，走路时身体左右晃动形同“企鹅样”步态。无生育能力，精液检查无活动精子。部分患者智力发育低于正常，显示轻度智能障碍。心理个性发育以不成熟性和被动性为著，表现为情绪冷漠、沉静、胆怯、动作笨拙、做事优柔寡断、较少交友、缺乏上进心和力量。对自身缺乏男子气概经常感到不安，对性功能低下和无生育能力甚为焦虑，形成较大的心理压力，有时可出现性犯罪或其它反社会行为，甚至会发生某些精神心理方面的障碍。
2 男性多1条Y染色体：亦称超雄综合征，发生率约为1/1500，染色体组成也为47条，即47，XYY。临床中多以身材高大为特征，常达190厘米以上，常伴有面形特异或身体轻度不对称现象，面部多痤疮，部分患者可有运动不协调或震颤等表现，此外无更多的躯体外形异常。其智能发育虽属正常范围，但多偏于中下水平。人格发育多自童年开始就偏离正常，以不稳定性和易于暴发性为突出，个性残暴，遇事缺乏耐心，经受不住挫折，易激惹，甚至会出现某些冲动暴力行为，当处境不利时易于发生社会适应不良或伴发精神障碍。
通过遗传咨询、生育指导和产前检查来避免生下病残儿。
