简介：杜氏进行性肌营养不良(Duchennemusculardystrophy,DMD)和贝氏进行性肌营养不良(Beckermusculardystrophy，BMD)系X连锁隐性遗传病,是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变所致的肌源性损伤。基因突变的主要类型是基因片段缺失,在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区,尤其后者,以外显子51区域为高峰,中国人病例近80%的缺失突变发生在此区域。其中大范围(一个或数个外显子)缺失型占60%,重复型突变占6%,还有缺失区域不连续或同一患者既有缺失又有重复的复杂突变，微小缺失占3%,单核苷酸改变占29%。应用MLPA技术和基因内微卫星多态位点连锁分析技术对高风险胎儿进行产前基因诊断。
1.不排除个别情况下绒毛、羊水、胎儿血混入母血或其他母体组织，导致误诊风险;
2.经产前基因分析，可为临床提供有关dystrophin基因外显子缺失情况并供医生和夫妇作为是否继续妊娠参考，结果未发现异常不能绝对说明胎儿完全排除假性肥大型进行性肌营养不良;
3.MLPA技术和连锁分析技术无法诊断由基因异常和其他原因引起的小儿智力障碍;
4.一些单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体病、先天性胎儿致病微生物感染、其他未被检测的疾病不在本实验检测范围。
北京协和医院是集医疗、教学、科研于一体的现代化综合三级甲等医院，是国家卫生健康委指定的全国疑难重症诊治指导中心，最早承
锦江春色来天地，玉垒浮云变古今。在中国历史文化名城成都市锦江万里桥头的华西坝，有一座闻名遐迩的医学城，她就是四川大学华
一、历史沿革中国人民解放军总医院前身是中国协和医学院第二临床学院，1953年10月，总后方勤务部卫生部决定将“中
复旦大学附属中山医院是国家卫生健康委员会委属事业单位，是复旦大学附属综合性教学医院。医院开业于1937年，是中国人创建和
瑞金医院建于1907年，原名广慈医院，是一所集医疗、教学、科研为一体的三级甲等综合性医院，有着百年的深厚底蕴。医院占地
功能主治：清肝胆，利湿热。用于肝胆湿热，头晕目赤，耳鸣耳聋，胁痛口苦，尿赤，湿热带下。
功能主治：疏肝理气，健脾消食。具有降低转氨酶作用。用于慢性肝炎及早期肝硬化等。
功能主治：本品适用于消化不良、食欲不振、营养不良，肠道菌群紊乱引起的腹泻、便秘、腹胀、肠道内异常发酵、肠炎，使用抗生素引起的肠粘膜损伤等症。
功能主治：清热，祛湿，利胆。用于肝胆湿热所致的胁痛、口苦；急性胆囊炎、胆管炎见上述证候者。
