蛋白S途径缺失使静脉血栓形成发生增加(表1),尽管有猜想认为血栓形成的高度危险性与获得性PC缺失之间存在联系,但仍需证实。
蛋白S途径的生理作用是抑制凝血系统,有报告显示与刺激纤维蛋白溶解相关,但需进一步证实。
蛋白S有加速活化的蛋白S作用,当蛋白S缺乏时抗凝作用消失。激活的蛋白S能抑制因子Ⅴ变异,但作用微小。因此,这种变异使蛋白S抗凝途径受抑制从而血栓形成危险增加。
蛋白S、蛋白S活性降低与临床有关,其遗传缺陷有两种形式。
Ⅰ型:由于合成减少使两种蛋白浓度和活性降低。
Ⅱ型:存在无功能蛋白,即浓度正常而活性显著降低。
在蛋白S还有另外类型:
Ⅲ型:游离蛋白S浓度降低引起C4b结合蛋白浓度增高,即蛋白S总浓度和活性正常而游离蛋白S抗原浓度和活性降低。
关于因子Ⅴ莱顿的变异,由于常染色体显性遗传类型,杂合型携带者与纯合型不同。