异常结果：
增高见于甘氨酸血症。甘氨酸血症以血、尿、脑脊液中甘氨酸浓度的显著上升为特征。其分为酮症和非酮症型。酮症型又分作丙酸血症和甲基二酸血症。本病为常染色体隐性遗传，为一种预后不良的疾病。
非酮症型高甘氨酸血症的主要症状为智力障碍和惊厥，血及尿中甘氨酸增多不伴酮症，血中有机酸分解时，丙二酸及甲基丙二酸不增多。酮症型高甘氨酸血症，以周期性地出现酮症发作为特征，自生后不久的新生儿期发病。在酮症性酸中毒进展的同时，发生呕吐、嗜睡、肌弛缓、呼吸障碍惊厥等症状，多在乳儿期死亡。在乳儿期免于死亡者，可有精神、体格发育的迟缓，主要原因是有机酸代谢异常，血中甘氨酸继发升高。
丙酸血症：在新生儿时期就出现酸中毒、显著的肌张力低下、腱反射减弱等表现，血中丙酸显著升高。
甲基丙二酸血症的血及尿中甲基丙二酸有显著的增高，其临床症状是从生后不久的新生儿期开始便出现酸中毒、呕吐、发育障碍、意识障碍，以感染为诱因反复出现酸中毒，血中甘氨酸升高。认为本病可能是由于控制甲基丙二酸辅酶A转变成琥珀酸辅酶A的过程中甲基丙二酰辅酶A变位酶(脱氧腺苷钴胺素为辅酶)发生障碍引起的，而该酶是以活性维生素B12作为辅酶。本病分为维生素B12依赖型与维生素B12无反应型2种。前者给予大量维生素B12，可见甲基丙二酸排泄的减少，而将患者的细胞放在加入大量维生素B12的培养基中培养时，甲基丙二酸向琥珀酸的转化变为正常。从而可以推测，维生素B12转变为脱氧腺苷钴胺素的过程可能有障碍。后者即使给大量的维生素B12也不起反应，认为可能是为甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷引起的。
需要检查人群：新生儿需要接受本项检查。
