酪氨酸在体内可由苯丙酸形成，其氧化成延胡索酸和乙酰乙酸。
降低见于苯丙酸血症。
增高见于早产的新生儿(其出生1周内，酪氨酸可呈短暂性升高)和酪氨酸症。新生儿一过性高酪氨酸血症，尿液排出对-羟苯丙酮酸、对-羟苯乳酸和对-羟苯乙酸，这是由于对-羟苯丙酮酸氧化酶尚不能完全适应酪氨酸氧化过程的需要所致。在未成熟儿尤为显著，这种酶不具备氧化高蛋白饮食成为对-羟苯丙酮酸时所必要的活性。对-羟苯丙酮酸在胎生期活性很低，妊娠36周左右急速增高。
酪氨酸血症患者是由于酪氨酸转氨酶缺陷引起的，常伴有重症肌无力、肝脾肿大、伴有佝偻病、智力明显障碍并伴有一些先天性畸形，可见手掌足底有角化病和角膜萎缩，本病为常染色体隐性遗传。患者血液中酪氨酸含量显著增高，尿中排出大量的对-羟基苯丙酮酸、对-羟苯乳酸、对-羟苯乙酸及酪氨酸，即使空腹或酪氨酸摄取量少时，也经常排出对-羟基苯丙酮酸。
按病程经过可分为乳儿期迅速恶化型及肝硬化和肾性佝偻病者2型。急性乳儿型，生后6个月以内突然出现急性肝功能衰竭症状，未给予治疗者90%会迅速死亡，有时可有卷心菜样臭味，是由于蛋氨酸诱导物引起的。一部分病例可经过急性型移行到慢性型。慢性型，会出现明显的结节性肝硬化，由肾功能障碍引起的佝偻病、低血糖，胰岛细胞增生和发育障碍等，到末期多并发肝癌，大部分在5岁以内死亡。
