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- 新生儿斜颈
- 新生儿斜颈多数属于生理性斜颈，不用干预也能自然好。而病理性斜颈则需要及早干预治疗。避免畸形。
- 第5指短小弯曲
- 第5指短小弯曲是患唐氏综合征的常见症状之一。唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
- 婴幼儿抽风
- 小孩突然四肢抽动、摇头瞪眼、唤之不醒、口吐白沫、大小便失禁， 西医称惊厥，中医称之为抽风。
- 卵巢缺如或发育不...
- 先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。本型发病率远比上一型低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。 本病由Turner于1938年报道，故称为Turner综合征。1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取代。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其
- 婴幼儿外阴疼痛
- 婴幼儿外阴炎的临床表现特征：外阴疼痛，痒感，分泌物增多。由于生理特点，婴幼儿外阴炎(infantile vulvitis)与成人在病因、表现、后果、治疗方面均有所不同。
- 掌纹atd角大于45°
- 掌纹atd角大于45°是染色体异常所致精神发育迟滞先天愚型(21Ⅲ体征，Down综合征)特殊的外貌。大约有40%的患者出现该症状。精神发育迟缓(mental retardation) 是指个体在发育成熟前(通常指18岁以前)，由于精神发育迟滞、智力发育障碍或受阻，而导致的智力功能明显低于同龄水平，同时伴有社会适应困难为主要特征的一种综合征。
- 前囟闭合延迟
- 颅骨变薄,颅缝分离及前、前囟延迟闭合或明显扩大是脑积水的常见临床症状。
- 发育性畸形
- 先天性畸形和发育性畸形是指在出生时或出生前有异常，或潜在异常因素。人类在解剖构造上可以有一定的差异，但一般不会造成不良后果。若这种异常超出正常范围，井对形态和功能产生一定的影响，应从属于先天性或发育性畸形。
- 小儿声带损伤
- 儿童的声带比较弱，很容易受到损伤。
- 裂腭
- 腭裂较为常见可单独发生，也可并发唇裂。腭裂不仅有软组织畸形，大部分腭裂患者还可伴有不同程度的骨组织缺损和畸形。他们在吮吸，进食及语言等生理功能障碍方面远比唇裂严重。由于颌骨生长发育障碍还常导致面中部塌陷，严重者呈碟形脸，咬合错乱(常呈反颌或开颌)。因此，腭裂畸形造成的多种生理功能障碍，特别是语言功能障碍和牙错乱，对患者的日常生活、学习、工作均带来不利影响，也容易造成患者的心理障碍。
- 脐带脱落后伤口不...
- 新生儿脐炎最初症状为脐带脱落后伤口延迟不愈并有溢液。
- 小指单一褶纹
- 正常人的手掌褶线有三条;远侧横褶线、近侧横褶线和大鱼际纵褶线。有时远侧横褶线和近侧横褶线连接成一条单一的褶线横贯全掌，称为猿线(simian crease)，我国称为通贯手。然而有时相接的程度不同，可分为各种变异型。在我国正常人群中犯规线发生率可达3.53%-4.87%.小指单一褶纹通常出现在染色体遗传病上。
- 出生时小头
- 小头常见于头小畸形，是指头较正常小儿低2个标准差别以上。
- 颅缝裂开
- 由于小孩颅骨多为纤维性愈合，脑肿瘤导致颅内压增高颅缝可裂开而使头围增大，家长无意中敲击患儿头部可听到破壶音。因此，当发现孩子的头围明显大于周围同龄儿童时，家长们要引起重视。
- 拥抱反射消失
- 3-4个月以下的婴儿，当母亲或家人突然走到孩子身旁或发出响声，会发现孩子出现两臂外展伸直，继而屈曲内收到胸前，呈拥抱状，我们会以为孩子发生抽筋。其实这并非是抽筋，而是一种生理现象，医学上称为拥抱反射。若新生儿期无此反射，则说明孩子一是大脑神经系统没有发育成熟，二可能是神经系统有损伤或病变，颅内出血或其它颅内疾病。
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