疾病症状

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青春期后无精液
  双侧先天性肾上腺皮质增生患者出现多毛,肌肉发达、闭经和乳房发育。男性患者生殖器官超常地大。雄激素过多抑制促性激素的分泌,致使睾丸萎缩。在极为罕见的情况,睾丸内有增生的肾上腺皮质残余会使睾丸增大和变硬,绝大多数病人青春期后无精液。
睾丸冷疼
  睾丸冷疼是指睾丸阴冷且疼痛。
口、眼、生殖器损...
  口、眼、生殖器损害症见于白塞综合征(Behcet Syndrome)。白塞综合征为血管炎性疾病。本综合征最初的描述主要是指复发性口腔溃疡,阴部溃疡和眼色素膜炎的三联征。以后认识到系一全身性疾病。可累及多系统多器官。典型或者符合诊断标准者可称为白塞病。但很多患者多不典型或尚不符合诊断标准,尤其是有些疾病如溃疡性结疡炎、肉芽肿性肠炎、节段性回肠炎等。也可引起类似的三联征表现,故统称为白塞综合征为好。本病由土耳其皮肤科医师Behcet首次报告,以后世界各地均有发现。本病在日本、朝鲜、中国、中近东(土耳其、伊
基因融合
  所谓融合基因,是指将两个或多个基因的编码区首尾相连,置于同一套调控序列(包括启动子、增强子、核糖体结合序列、终止子等)控制之下,构成的嵌合基因.融合基因的表达产物为融合蛋白。
21-羟化酶缺陷症
  多囊卵巢的激素测定为肾上腺DHEAS生成增加,21羟化酶或11β羟化酶缺陷。多囊卵巢综合征是一种卵巢增大并含有很多充满液体的小囊,雄激素水平增高、不能排卵的内分泌疾病。最显著的特征是无排卵。
尿道口出现结节状...
  尿道旁腺癌早期症候为排尿困难,尿道出血、尿频、尿痛。远端尿道或尿道口出现结节状或红色的出血性肿物,尿道局部肿胀可触及肿物。当瘤灶增大时,可阻塞尿道或向外阴前庭、阴道口扩展,出现明显的溃疡、出血性的肿块,伴有疼痛和可能出现腹股沟、盆腔淋巴结的转移。
面长耳大
  脆性X综合征本症病人身材较高,面长耳大。本症患病率大约为0.073%~0.092%。为仅次于先天愚型的又一涉及智力低下的染色体疾病。

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