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- 脆性X综合征
- 脆性 X 染色体是指在 Xq27 ～ Xq28 带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资料表明， fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的
- 间歇性血尿
- 血尿是指尿液中红细胞≥3 个/HP，离心尿红细胞>5 个/HP，或12 小时尿Addis计数>50 万个，是小儿常见的泌尿系统症状。原因有泌尿系炎症、结核、结石或肿瘤、外伤、药物等，对机体影响甚为悬殊。近年来无明显伴随症状的血尿有增多趋势，大多为肾小球性血尿，已广泛引起重视和进行研究。间歇性血尿即血尿时而发生的症状。
- 夜尿清长
- 夜尿清长是肾精亏虚证的症状之一。肾精亏虚是指肾精空虚，不能充养脑髓的病症。肾所藏之精，是机体生命活动之本。肾精的主要功能是主人体的生长繁殖，是生命活动的基础物质。神精能调节脏腑之精，供其活动需要；能生髓、养骨、补脑、并参与血液的生成，提高机体的抗体能力。肾精亏虚之形成多数是由于老年体衰，肾的精气亏损，或先天禀赋不足，或因久病耗损、后天失养所致。
- 尿比重下降
- 尿比重测量用于估计肾脏的浓缩功能，但精确度差，受影响因素多。其测定值仅供参考。尿比重降低见于尿崩症，慢性肾炎等。
- 百特异症状
- 患小儿充血性心力衰竭的新生儿在婴幼儿期常表现为嗜睡、淡漠、乏力、拒奶或呕吐等百特异症状。充血性心力衰竭(congestive heart faiture)是由于心功能减损，虽然发挥代偿能力后，心输出量仍不能满足静息或活动情况下全身组织代谢需要，因而体内有关部位发生血液瘀积，产生一系列的临床症状和体征，是常见的临床综合症。按充血性心力衰竭发病的急缓，可以分为急性充血性心力衰竭和慢性充血性心力衰竭;根据左右心室发病的先后，可分为左心室衰竭和右心室衰竭;按心力衰竭时血液动力学的改变，可分为低心排量和高心排量
- 酒后便血
- 便血是一种常见的肛肠疾病症状，常常预示着多种肛肠疾病的发生，痔疮、肛裂、肠炎甚至是肠癌等都会导致大便出血，如果酒后出现便血，那么痔疮和肠炎的可能性最大。
- 血浆胆固醇水平高
- 血浆中胆固醇含量。胆固醇属类固醇族，是血液脂类成分之一。血浆总胆固醇的1/3以游离形式存在，2/3为与脂肪酸结合之胆固醇酯。人体胆固醇来自食物及体内合成两个途径。几乎所有组织都可合成胆固醇，但血浆胆固醇主要由肝脏及小肠合成。肝合成量又受食物中胆固醇含量的制约。胆固醇经胆汁排出。
- 溲黄
- 溲指大小便，在这里尤指小便;通俗地说，就是小便黄。
- 衰弱
- 衰弱又分为生理上的体质衰弱和神经衰弱。体质衰弱，此类人生活能力差，防卫疾病的能力低，比别人容易生病，是属于亚健康。神经衰弱是与神经系统器质性疾患不同的一种功能性疾病，患者大都具有神经质素质。目前认为神经衰弱是指由于某些长期存在的精神因素引起脑功能活动过度紧张，从而产生了精神活动能力的减弱。
- 黄色蛋花样稀便
- 腹泻物呈绿色海水样或黄色蛋花样稀便是伪膜性肠炎的一种临床表现。伪膜性肠炎(pseudomenbraneouscolitis)是主要发生于结肠的急性粘膜坏死性炎症，并覆有伪膜。此病常见于应用抗生素治疗之后，故为医源性并发症。现已证实是由难辨梭状芽孢杆菌(clostridiumdifficile)的毒素引起。病情严重者可以致死。
- 新陈代谢旺盛
- 新陈代谢是活细胞中全部化学反应的总称，它包括物质代谢和能量代谢两个方面。各种生物的新陈代谢，在生长、发育和衰老阶段是不同的。幼婴儿、青少年正在长身体的过程中，需要更多的物质来建造自身的机体，因此新陈代谢旺盛，同化作用占主导位置。到了老年、晚年，人体机能日趋退化，新陈代谢就逐渐缓慢，同化作用与异化作用的主次关系也随之转化。
- 球蛋白异常
- 人血浆内的免疫球蛋白大多数存在于丙种球蛋白(γ-球蛋白)中。可分为五类，即免疫球蛋白G(IgG)、免疫球蛋白A(IgA)、免疫球蛋白M(IgM)、免疫球蛋白D(IgD)和免疫球蛋白E(IgE)。其中IgG是最主要的免疫球蛋白，约占人血浆丙种球蛋白的70，分子量约15万，含糖2～3。IgG分子由4条肽链组成。其中分子量为2.5万的肽链，称轻链，分子量为5万的肽链，称重链。轻链与重链之间通过二硫键(—S—S—)相连接。 免疫球蛋白是机体受抗原(如病原体)刺激后产生的，其主要作用是与抗原起免疫反应，生成
- 尿比重增高
- 尿比重测量用于估计肾脏的浓缩功能，但精确度差，受影响因素多。其测定值仅供参考。尿比重增高见于脱水，糖尿病，急性肾炎等。
- 烧灼性疼痛
- 烧灼性疼痛是指出现的以剧烈灼样疼痛的症状。多见于灼性神经痛、跗管综合征、红斑性肢痛症。
- 闭孔神经损害
- 闭孔疝有闭孔神经损害的症状，腹腔内脏器经过髋骨闭孔管突出于股三角区者，称闭孔疝。闭孔管是一纤维骨性管道，长2～3cm，向前、内、下方斜行。管的上面是由耻骨上下面的闭孔沟所构成，下面由盆腔肌膜与覆于闭孔内肌上缘之闭孔膜二者连接所形成。闭孔膜是一纤维腱膜，其纤维呈不规则交叉排列，分外膜及内膜，内口(盆腔口)有腹膜及腹膜外组织覆盖，外口开口于内收长肌、股动脉与耻骨所形成的三角区。闭孔管内有闭孔神经及闭孔动静脉通过达大腿内侧，故有疝脱出时，常有闭孔神经受压症状。闭孔动脉来自髂内动脉，然有少部分来自下腹壁动脉，
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