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- 泌尿道阻塞
- 泌尿系统任何部位因管腔内外原因使管腔堵塞呈完全的或部分的、急性的或慢性的梗阻现象。各部位梗阻若不及时解除最终都会导致肾积水并损害肾功能。在上泌尿系统为肾盂、输尿管梗阻，肾积水发展快，但常是一侧受损害;在下泌尿系统即膀胱、尿道梗阻，开始因为有膀胱作为缓冲，肾损害发展缓慢，但常为双侧肾脏损害。
- 面部血管纤维瘤
- 常见于3～10岁间，有时甚至更晚才出现，到青春期变得更为广泛，其后即保持不变。常为坚韧、散在的带黄色的毛细血管扩张性丘疹，直径1～10mm，从鼻唇沟延伸至颊下颈部，间或见于耳部，数量多而明显，在极少情况下可形成大的菜花样肿块。多数患者损害仅局限于鼻或下颌的两侧，故易被忽略。
- 拇指内收畸形
- 桡神经损伤在运动的临床表现：上臂桡神经损伤时，各伸肌属广泛瘫痪，肱三头肌、肱桡肌、桡侧腕长短伸肌、旋后肌、伸指总肌、尺侧腕伸肌及食指、小指固有伸肌均瘫痪。故出现腕下垂，拇指及各手指下垂，不能伸掌指关节，前臂有旋前畸形，不能旋后，拇指内收畸形。
- 拇指三节
- 多指(Polydactyly)为最常见的手部先天性畸形，多发生在手部的桡侧，有时合并其他畸形。临床上可分为三种类型：①多余手指仅有软组织，没有骨骼。②多余指中有部分指骨、部分肌 腱，是一个功能缺陷的手指。③具有完整的掌、指骨，功能也较完整，不易区分哪一个手指为多指。Wassel将桡侧多指分为七型：I型，远节指骨分叉;II型，远节指骨完全重复;III型，远节指骨重复;IV型，近节指骨完全重复;V型，第一掌骨分叉与重复指的近节指骨基底分别形成关节;VI型，掌骨重复，拇指完全重复;VII型，正常拇指呈三节指
- 弥漫性血管角化
- 神经酰胺三已糖苷脂累积病(ceramide trihexosidosis)，按X连锁隐性遗传。首先由Fabry和Anderson(1898)分别发现和报告。其发病率约为1/40 000，绝大多数为男性半合子。各种族都有发现，国内已有多次报道。
- 弥漫性骨膜增厚
- 弥漫性骨膜增厚是骨膜增生厚皮症的症状之一。骨膜增生厚皮症(pachydermoperiostosis)分原发性及继发性两类。原发性属常染色体显性遗传。继发性常因肝、肺及消化道疾病或恶性肿瘤而激发。本病男性多见。
- 拇趾与二趾趾间距...
- 拇趾与二趾趾间距大是属于部分遗传病患者的四肢症状。除此之外还有小肢、短肢、多指(趾)、并指(趾)、短指、蜘蛛指(趾)、摇椅状足、肘外翻、髋脱臼等。
- 泌尿道破裂
- 男性尿道为一肌肉粘膜管，长约20cm，可分为前后两段，以尿生殖膈为界。前尿道为海绵体部，包括阴茎头部、阴茎部和球部，共长15cm。后尿道包括膜部和前列腺部，长约5cm。男性尿道有耻骨下和耻骨前两个弯曲。耻骨下弯曲基本固定，而耻骨前弯曲在阴茎背贴于下腹部时即消失。尿道背面较腹面短，且为固定。当阴茎在弛缓状态时，尿道腹面有多数皱襞。尿道粘膜富有腺体，本质柔软;粘膜下层组织血供丰富。男性尿道因解剖上的特点，故易遭受损伤，男性尿道损伤是泌尿科常见的急症，可产生尿外渗、感染、尿道狭窄和瘘管等并发症。女性尿道短而
- 弥漫性脐周疼痛
- 急性肠系膜上动脉梗死(acute obstruction of the superior mesenteric artery)的原因多为心源性栓子脱落阻塞动脉，或动脉硬化继发血栓阻塞管腔，最终导致相应组织梗死，其严重程度取决于动脉基础病变、梗死的快慢、程度和侧支循环等情况。腹痛是最常见的症状，常为突发的弥漫性脐周疼痛，病人表情可极为痛苦，止痛药往往无效。
- 弥漫性骨质疏松
- 弥漫性骨质疏松是骨髓瘤的症状之一。骨髓瘤(又称浆细胞瘤)是起源于骨髓中浆细胞的恶性肿瘤，是一种较常见的恶性肿瘤。有单发性和多发性之分，以后者多见。多发性骨髓瘤又称细胞骨髓瘤(Multiple myeloma,简称MM)，是由具有合成和分泌免疫球蛋白的浆细胞发生恶变，大量单克隆的恶性浆细胞增生引起易累及软组织，晚期可有广泛性转移，但少有肺转移。较多见于脊，占脊柱原发肿瘤的10%，以腰椎部多见。好发年龄多在40岁以上男性与女性之比约2∶1。多发于40岁以上男性，好发部位依次为脊椎、肋骨、颅骨、胸骨等。x线
- 面赤如涂朱
- 面赤如涂朱又称为面红，多因暂时性血管扩张所致，常见于强迫性神经官能症或精神衰弱的患者，女性较为多见。面红可伴其他部位的发红，临床上表现为.感情性面红，绝经期面红，类癌面红，饮酒性面红，组胺性面红五种类型。按临床上分类的不同表现考虑本病。
- 摸索反射
- 摸索反射属于额叶症状群。额叶症状群概述：额叶位于大脑的前部，有四个主要的脑回，即中央前回、额上回、额中回及额下回。额叶病损时主要引起随意运动、言语、颅神经、植物神经功能及精神活动等方面的障碍。额叶运动前区病变，对侧出现强握反射、摸索反射、犬反射及早期出现对侧紧张性反射，对侧上肢勒李(Leri)氏反射。
- 拇指仅存软组织而...
- 骨骼畸形可累及双侧上肢，以左侧较重。前臂、腕及桡侧骨骼的变异或缺如最为常见，桡侧腕骨可因骨化延迟使第一掌骨基底部接近中线，与其他掌骨并列，鱼际可 消失，由于拇指与其他四肢处于同一水平，故失去对掌功能，拇指变异是本病征特征性改变，常为半脱位、并指、拇指三节、末节弯向尺侧、分叉状，短小或缺如或 拇指仅存软组织而无骨骼。 手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征(cardiac-limb syndrome)，又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征(atrio-digital syndrome)、上肢
- 弥漫性系膜硬化
- 弥漫性系膜增生或硬化是紫癜性肾炎诊断标准之一。紫癜性肾炎(anaphylatic purpura nephritis)是指过敏性紫癜引起的肾脏损害，其病因可为细菌、病毒及寄生虫等感染所引起的变态反应，或为某些药物、食物等过敏，或为植物花粉、虫咬、寒冷刺激等引起。
- 末指短小向内弯曲...
- 末指短小向内弯曲或只有两指节是精神发育迟滞的临床症状。精神发育迟滞：是指18岁以前发育阶段由于遗传因素、环境因素或社会心理因素等各种原因所引起，临床表现为智力明显低下和社会适应能力缺陷为主要特征的一组疾病。
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