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- 尿道内虫咬感或阴...
- 患者肝脏不能合成笨丙氨酸羟化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸，只能在肾脏中被转氨酸变成苯丙酮酸。苯丙氨酸和其他代谢产物对神经细胞的发育具有毒性作用，而酷氨酸的形成障碍影响神经纤维在发育过程中髓鞘形成。其临床特点为严重智力低下，以言语障碍最为严重，85%的患者处于白痴呆水平。伴有运动机能障碍，肌张力或高或低，不能坐下，不能行走，或走路时躯体摇摆。毛发色浅或黄，皮肤白皙，眼睛虹膜色素偏黄或浅蓝色而呈典型碧眼症。皮肤湿疹也较多见，尿有特殊鼠尿臭味。可有锥体束征及其他病理反射。大多数患者脑电图异常。
- 女性第二性征消失
- 附件炎不但可使女性不孕不育，第二性征弱化消失，尚可直接造成内分泌失调，致使皮肤早衰，偷走女人的美丽。
- 难免早产
- 难免早产：除有规律性子宫收缩，间歇期渐短、持续时间渐长，且强度不断增加之外，伴有子宫颈容受≥75%及子宫颈扩张≥2cm;或有进行性子宫颈容受及子宫颈扩张，且伴阴道血性分泌物或胎膜已破，情况与足月妊娠临床相仿。
- 黏液囊肿
- 黏液囊肿好发于下唇及舌尖腹侧。囊肿位于黏膜下，表面仅覆盖一薄层黏膜，故呈半透明、浅蓝色小泡，状似水疱。质地软而有弹性。
- 年轻人的眼袋
- 假性眼袋多见于年轻人，以遗传性因素为主。表现是下睑眼轮匝肌肥厚，而皮肤，肌肉并不松弛、眶膈后脂肪也不肥大，所呈现的是眼袋仅是眼轮匝肌的轮状突起，特别是在微笑时尤显。
- 脓苔
- 白细胞吞噬病毒细菌后产生的分泌物附着于溃疡或组织的表面，为坏死组织。
- 黏膜干燥
- 眼干,口鼻干燥,重者无泪,无唾液,进食用水送,部分女性患者阴道干燥,痛苦异常.
- 凝视麻痹
- 眼球的正常运动为双侧眼球的联合运动，受大脑与脑干的联合运动中枢调节，在上述通路出现损害时出现双眼同向运动障碍，双眼不能向上、向下、向旁转动，称为凝视麻痹
- 内斜V征
- V型内斜视(V-esotropia)：又称内斜V征(esotropia V sign)、内斜V现象(esotropia Vphenomenon)、V-内斜、集合性斜视V综合征(convergent strabismus V syndrome)，即向正下看时内斜度数增大，而向正上看时内斜度数变小，甚至消失。内斜度看近大于看远，常有下斜肌功能过强。患者可有下颌内收表现，双眼固视野小，常有恐怖状。
- 内斜A征
- A型内斜视(A-esotropia)：又称内斜A征(esotropia A sign)、内斜A现象(esotropia Aphenomenon)、A-内斜、集合性斜视A综合征(convergent strabismus A syndrome)，即向正上看时内斜度数增大，而向正下看时内斜度数减少，甚至消失。看远及看近时内斜度几乎相等，向内下方转眼时可有上斜肌功能过强，内收眼位时眼球内陷。患者可有下颌上抬表现。
- 黏膜稍苍白
- 黏膜损害系发生于口腔、舌外阴和肛门部膜及眼结合膜等部位的损害，可与皮肤疾患及全身疾患伴发或独立存在，口腔部膜疾病范围广泛，实际上已涉及到口腔科、皮肤性病科、耳鼻喉科、内科等多种学科。外阴部既是性传播疾患的常见好发部位，也是一些皮肤病的易发处，随着性传播疾病的不断增加外阴疾病越来越受到重视。
- 鸟嘴样尖鼻
- 鸟嘴样尖鼻是沃纳综合征的特征性体型和体质之一。另外还有①青春期出现矮小体型;②躯干短胖和四肢纤细等。 沃纳综合征属于两性发病，男女之比为1∶1。虽然多数病例为家族性发病，但也有散在发病者。所有病例出生时均正常，至幼儿期发育也都正常，唯至学龄期或青春期生长突然停滞。四肢和躯干同时发育停滞，故可保持均匀对称、身材矮小体型。鼻梁高耸，呈特有的鸟嘴样尖鼻(鹰钩鼻)。
- 脓疱性痤疮
- 脓疱性痤疮 以脓疮表现为主，脓疱为谷粒至绿豆大小，为毛囊性脓疱和丘疹顶端形成脓疱，破后脓液较粘稠，愈后遗留浅的瘢痕。
- 囊样斑块
- 大汗腺癌患者皮损单发或多发，呈结节状或囊样斑块，直径1.5～8cm。大汗腺癌(apocrine carcinoma)罕见。常见于大汗腺分布区，主要发生于腋窝，眼睑和外听道分别有变形大汗腺，Moll腺和耵聍腺。
- 黏膜出现出血点
- 黏膜出现出血点是因机体止血或凝血功障碍所引起，通常以全身性或局限性皮肤粘膜自发性出血或损伤后难以止血为临床特征。
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