遗传性血色病

遗传性血色病是一种铁代谢异常的遗传性疾病，有六种不同的基因型其中主要的一种与HFE基因相关另外五种是罕见类型种不同的基因，其中主要的一种与HFE基因相关，另外五种是罕见类型。这种病的特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏。

炎症相关性青光眼

炎症相关性青光眼系继发性青光眼，往往联合闭角型与开角型两种成分。炎症相关的继发性开角型青光眼机制，可因小梁网水肿、角膜内皮细胞功能减退、葡萄膜的纤维素性渗出物及炎性细胞阻塞小梁网以及前列腺素介导所致，以及炎症破坏血-房水屏障产生浆液样房水引起房水引流受阻。炎症相关的继发性闭角型青光眼，可因血-房水屏障被破坏后，房水成分中蛋白质及纤维素性渗出物增加，沉积在眼内形成虹膜后粘连，如果不及时治疗最后可形成虹膜膨隆及继发性房角关闭。同时，周边虹膜组织水肿，以及位于虹膜角膜角处的炎症碎屑物质机化后，易形成周边虹膜前粘连(peripheral anterior synechia，PAS)，房角镜检查显示炎症遗留的PAS形态及前粘连高度不一，可与原发性闭角型青光眼相区别。眼部炎症时因睫状体肿胀及前旋，可引起葡萄膜渗出，继而导致虹膜角膜角变浅及关闭。炎性的大型KP阻塞虹膜角膜角，严重的后部葡萄膜炎，可表现为继发性广泛渗出性视网膜脱离，虹膜-晶状体隔前移位，亦可导致闭角型青光眼。

眼球震颤阻滞综合...

眼球震颤阻滞综合征(nystagmus blockage syndrome，NBS)，是以婴儿早期发生眼球震颤伴有内斜视、代偿头位及假性展神经麻痹为特征的特殊类型的斜视。

眼眶骨瘤

骨瘤(osteoma)是骨组织的良性肿瘤，主要发生于膜内化骨的骨骼，一般随骨骼发育成熟而停止生长。在结构上分为象牙质骨瘤、海绵状骨瘤和混合型骨瘤，眼眶骨瘤多为象牙质骨瘤。骨瘤最多见于颅面骨，相当一部分来自鼻窦。眼眶骨瘤多发于鼻窦软骨和膜状骨交界的骨缝处，肿瘤生长侵入眼眶。青少年时期骨瘤生长较快，就诊的患者多为中年。眶区大多数骨瘤来源于鼻窦而不引起同眼眶有关的症状及体征。额窦骨瘤最可能产生眼眶症状，但筛窦和上颌窦也可影响眼眶，蝶窦骨瘤很少产生眼眶表现。

眼眶嗜酸性肉芽肿

组织细胞增多病X(histiocytosis X)是由大量增生的染色淡而大的组织细胞在眼眶或全身各脏器、软组织和骨中堆积引起的病变。根据累及的部位不同又分为局部单灶性和全身多灶性。年龄越小越容易发展成为多灶性病灶，患者年龄偏大，单灶性病变可能性大。1～2岁内多系统如皮肤、内脏、淋巴结和眼眶受侵犯者视为累-赛病(Letterer-Siwe disease)；年龄稍大的小儿表现为典型的三联征：颅骨缺损，突眼和尿崩症称为汉德-许勒尔-克思斯琴病(Hand-Schüller-Christian disease)；单一性病变叫嗜酸性细胞肉芽肿(eosinophilic granuloma)。

眼眶纤维肉瘤

纤维肉瘤是一种起源于成纤维细胞的间叶性肿瘤，可发生于四肢、膈肌、胸壁等部位，发生于眼眶较少见。眼眶纤维肉瘤为低度恶性肿瘤，多发生于眼眶内上方及内侧纤维组织如骨膜等处，生长缓慢。病程长，眼球进行性突出并伴有疼痛为本病的特征，手术后部分病例可复发，但很少发生转移。眼眶纤维肉瘤(fibrosarcoma)可以在儿童和成人作为一种原发性眼眶肿瘤发生；也可作为从鼻腔或鼻窦入侵的继发性肿瘤；或可随着对视网膜母细胞瘤放疗而发生。

眼眶转移性肿瘤

眼眶转移癌(orbital metastatic carcinoma)代表一组重要的眼眶占位性病变。其诊断常常对患者提示预后不良，因此要求准确的诊断和果断有效的处理。 在成人和儿童之间转移癌有相当明显的差别：在成人，大多数转移癌是癌，它们来自乳腺、肺、膀胱、胃肠道、肾、甲状腺和其他器官的上皮结构；在儿童，眼眶转移癌多是胚胎神经性肿瘤和肉瘤。因此，儿童神经母细胞瘤、Ewing肉瘤和Wilms瘤等是比较重要的诊断考虑。眼眶转移性肿瘤的原发位置比较广泛，几乎所有部位的恶性肿瘤均有转移至眼眶的可能性。原发部位深在的脏器，往往首先出现眼部症状和体征，如肺癌和肝癌就诊于眼科者并不少见。对于中、老年眼部恶性肿瘤者，应详细进行全身检查，特别是呼吸、消化和泌尿生殖器系的影像检查往往十分必要，以除外转移性肿瘤。转移性肿瘤多直接侵犯泪腺、眼外肌和视神经，给鉴别诊断带来困难。

眼外肌猪囊尾蚴病

眼外肌猪囊尾蚴病是指寄生于眼球转动肌的猪囊尾蚴引起的反复发作性炎症与粘连形成的眼外肌病变，称为眼外肌囊虫病。

眼眶骨化纤维瘤

骨化纤维瘤(ossifying fibroma) 是一种常常累及眶骨的后天性纤维骨瘤，好发于颅面骨，发生于颅骨，多在额骨、筛骨和蝶骨，也见于颞骨；发生于面骨则以上颌骨最多见，眼眶也常常累及。病理组织学特征是薄片骨刺在纤维组织基质内以骨和骨母细胞围绕，并可见成骨细胞。因它发生在年轻人，故也称为青年性骨化纤维瘤。

眼眶寄生虫囊肿

寄生虫性囊肿(parasitic cysts)可发生于眼眶。囊肿炎性病变中最常见的寄生虫是棘球绦虫(T.echinococcus)，这种绦虫的幼虫称为细粒棘球绦虫，它所产生的病变称为棘球性(棘球囊)囊肿，可以通过血流和淋巴转移并散布到全身各种器官，包括眼眶。

异色性虹膜睫状体...

Fuchs综合征(Fuchs’s syndrome)是一种主要累及单眼的慢性非肉芽肿性虹膜睫状体炎。此病发病隐匿，炎症轻微，常出现角膜后弥漫分布或瞳孔区分布的星形KP、虹膜脱色素等改变，易发生并发性白内障和继发性青光眼。此病在文献中尚有多种名称(表1)，其中多个名称反映了虹膜异色的特点，但在国人患者中，由于虹膜色素浓集，色素脱失很难达到引起虹膜异色的程度。因此 Fuchs综合征或Fuchs葡萄膜炎综合征的名称比较适合。

眼眶平滑肌瘤

平滑肌瘤(leiomyoma)是平滑肌细胞构成的良性肿瘤。多发生于含有平滑肌的组织器官，如子宫和胃肠道是常见的发病部位。原发于眶内者甚为罕见，过去多为个例报道。

眼眶血管外皮瘤

血管外皮瘤(hemangiopericytoma)是来源于毛细血管外皮的一种肿瘤，其特征为梭形瘤细胞之外围以网状纤维，排列在衬有单层内皮细胞的血管腔周围。此肿瘤比较少见，好发于深层组织，如腹膜后、纵隔和下肢等处，发生于眶者较少见。国内多为个例或少数病例报道。

眼部猪囊尾蚴病

猪囊尾蚴俗称囊虫(bladder worm)，是链状带绦虫即猪肉绦虫(teania solium)的幼虫。虫体为白色半透明的囊状物，呈球形或椭圆形，直径约5～8mm，其内充满透明的囊液，囊壁由外部的皮层和内部的间质层组成。间质层有一向内翻卷收缩的头节，当受胆汁刺激后可以翻出。囊尾蚴可以侵犯人体多种脏器，引起相应的病变。侵犯眼部时，眼内多于眼眶，眼内见于玻璃体内，眼眶见于眼外肌内。囊尾蚴寄生会造成严重的眼组织及视功能损害。猪囊尾蚴是猪绦虫的幼虫期，寄生于人体可引起猪囊尾蚴病，即囊虫病。猪囊尾蚴寄生于眼部则引起眼猪囊尾蚴病。如寄生于眼睑，则可扪及一无痛性不红肿的包块。寄生于结膜时，结膜充血水肿且有异物感。眼内虫体死亡后，则因虫体蛋白分解发生强烈刺激，甚至引发眼内广泛炎症，后果严重。因此早期诊断，及时治疗尤为重要。

眼外肌广泛纤维化...

眼外肌广泛纤维化综合征(general extraocular muscles fibrosis syndrome)是一种双眼或单眼全部眼外肌的先天性肌肉筋膜分化异常，几乎所有眼外肌肉组织全被纤维组织所代替，属眼外肌发育不全，为家族性常染色体显性遗传病，临床上极少见。