- 别名：
- 小儿A-T病,小儿Boder-Sedgwick综合征,小儿Louis-Bar综合征
- 发病部位：
- 颅脑 血液血管
- 传染性：
- 无传染性
- 最佳就诊时间：
- 多发人群：
- 儿童人群
小儿共济失调毛细...
简介小儿共济失调毛细...小儿A-T病,小儿Boder-Sedgwick综合征,小儿Louis-Bar综合征
共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(ataxia telangiectasia syndrome)又称共济失调性毛细血管扩张症、共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症(immunodeficiency with ataxia telangiectasia)、Louis-Bar综合征、Boder-Sedgwick综合征等。皮肤、眼、神经系统症状和抗体免疫功能的先天性缺陷是本病征的特点。该病是一种以进行性小脑共济失调、眼与面部毛细血管扩张及反复发生呼吸道感染为特点的慢性疾病。系常染色体隐性遗传。女性多于男性。是10岁以下小儿进行性共济失调最常见的原因之一。Svuaba和Henner(1926)首先报道。我国也有较多病例报道(张五昌等，1998)。本病与着色性干皮病 和Cockayne综合征同属于DNA修复缺陷病。
