一症状
进行性小脑共济失调、眼球结膜和皮肤毛细血管扩张及反复发生呼吸道感染为本病征的三个主要症状。其始发的症状可表现各异。
1.共济失调 ：起病多在生后12～14个月间，也可晚至6～7岁。
小脑性共济失调开始于婴儿时，可见站立不稳，大多数病儿在开始走路时发生共济失调，学步困难，步态摇摆。有的则迟至4～6岁才发生以后出现上肢共济失调，动作笨拙。习步时出现四肢及躯干运动共济失调，意向性震颤，小脑性构音困难等小脑症状，常有眼震及眼球随意运动不能或斜视。
2.毛细血管扩张：可早在1岁或迟至9岁出现，通常在3～6岁出现。
毛细血管扩张，常首先表现在球结膜，以后可见于耳、前肘窝、鼻梁、手背和足背。其他皮肤损害有皮肤萎缩、硬皮、色素脱失或沉着、异位性皮炎、湿疹和皮肤的恶性病变。
3.反复感染：最早出现的异常表现。60～80%有感染倾向
咽、鼻、中耳、鼻窦以及肺部感染尤为多见。免疫缺陷是本病征重要特征，血清IgA减少、IgM正常。60%～80%患儿有感染倾向，呼吸道感染常为致死因素，约75%病例有静脉窦-肺部感染，伴支气管扩张，最后发生肺炎。
4智力低下：开始正常，逐渐下降。
开始时智力发育正常，以后出现进行性精神运动发育倒退。智力低下见于1/3病儿，可能与接受外界刺激较少有关。30%患儿有精神发育迟滞，面部呈特征性“低张力型”及呆滞表现，生长发育迟缓，可呈“侏儒”，部分患儿还可能有锥体外系症状。
5. 内分泌异常：青春期出现
约有50%出现特殊的糖尿病，糖耐受不良，血糖高，但无尿糖，对胰岛素不敏感。第二性征的出现可显著推迟，甚至完全不发育，女性患者虽可有月经，但不规则，甚至最终会完全停止。男患者可有睾丸萎缩。大约10%的病儿可发生淋巴网状系统恶性病。Gatti等1971年统计本病发生的恶性肿瘤中，以恶性淋巴瘤和白血病多见，其他有胶质瘤、胃癌、未分化细胞瘤等。
6. 伴有神经、肝脏和皮肤等病变。
20 ～30岁时脊髓受累，深感觉缺失，病理反射阳性。伴发恶性肿瘤，最常见的肿瘤是淋巴系统增殖性恶性肿瘤
根据本病征的临床表现特点及实验室检查所见是体液和细胞免疫的异常，如IgM升高、IgG减低或各种Ig减低、外周血淋巴细胞计数减低、T淋巴细胞百分比正常或减低，末梢血淋巴细胞绝对数减少，在培养时细胞极易破坏是本病征的一个特点。迟发型超敏反应皮肤试验减弱或阴性，淋巴细胞转化率减低等实验室检查可予以诊断。
二、诊断标准
①小儿的隐性遗传病;②进行性小脑性共济失调;③免疫缺陷，反复感染;④毛细血管扩张，呈弯曲网状;⑤有发生恶性肿瘤倾向;⑥对放射过敏;⑦血清α胎蛋白增高;③早老症状和内分泌紊乱。
