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小儿常染色体隐性...

简介

小儿常染色体隐性...小儿脊髓小脑性共济失调,小儿桑格-布朗氏共济失调

常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中,较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等,本处重点讨论前者。Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia,FA)是常染色体隐性遗传病,临床特点是儿童起病,进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失,以及锥体束征,常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统,临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展,对本病的发病机制有了新的了解。

小儿常染色体隐性...基本知识

小儿脊髓小脑性共济失调,小儿桑格-布朗氏共济失调诊疗知识

是否医保:
就诊科室:
神经内科 儿科
治疗费用:
市三甲医院约(10000 —— 20000元)
治愈率:
40%
治疗周期:
3个月
治疗方法:
中医药物治疗、西医药物治疗
相关检查:
共济失调的检查,心电图,新生儿体格检查,脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查,颅脑CT
多发人群:
儿童
常用药品:
胰岛素注射液
在线购药:
康德乐大药房

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