一、症状
1.典型病例
起病年龄2～16岁，平均11岁，绝大多数在20岁以前起病，首发症状为躯干和下肢共济失调，步态不稳，跑步困难，Romberg征阳性(两下肢并拢不能站稳)，以后累及上肢，表现为震颤，指鼻试验阳性，轮替运动不良等，少数病例以脊柱侧弯，肢体笨拙或心脏病为首发症状，早期不一定有构音障碍，锥体束征或深感觉减低或消失，数年后这些症状都相继出现，跟腱和膝腱反射消失，多数病人上肢腱反射也消失或减弱，双侧巴氏征阳性但肌张力不高，下肢振动觉和位置觉减弱或消失，触觉减退，痛，温觉正常，2/3以上病人有脊柱侧弯，严重者影响心肺功能，常见弓形足或内翻足见图1，晚期可见肢体远端肌肉萎缩和无力，下肢较上肢明显，晚期还可见视神经萎缩，白内障，眼球震颤，少数病人有感觉神经性耳聋，眩晕，病晚期智力发育迟缓，心理过程减慢和情绪不稳等均不少见。
心肌病常为进行性，心律不齐，心力衰竭可在共济失调症状以后出现，也可在以前出现，心电图异常在神经症状出现以前即可测知，可见T波倒置，ST段下降，QRS波幅低或心律失常，心脏扩大，有杂音，超声心动图显示肥厚性心肌病，晚期有心力衰竭，此外，糖尿病或糖耐量曲线异常约见于10%～20%的病人，一般在30～40岁时明显。
体感诱发电位不论病期或病情轻重，均为异常，肌电图可见肌束震颤，MRI可见脊髓萎缩，上颈段明显，PET在尚能行走的病人可见脑局部葡萄糖代谢率比正常为高，而在晚期已不能行走的病人则局部代谢率降低。
2.不典型的Friedreich共济失调
常可见到，可能是由于不同的等位基因，也可能是其他疾病，确诊常需靠基因分析。
(1)迟发型Friedreich：30岁左右起病，进展较慢，症状较轻。
(2)腱反射保留的FA：15岁以前起病，膝，踝腱反射存在，早期心肌病，病死率高。
(3)伴有维生素E缺乏的FA：有典型FA的临床症状，维生素E缺乏。
(4)不伴心肌病，骨骼异常，肌萎缩的病例。
(5)MRI显示脊髓变性轻而小脑变性重的病例。
(6)共济失调伴眼球运动失用症：常染色体隐性遗传，进行性小脑性共济失调，腱反射消失，周围神经病，眼球运动失用症，脊柱侧弯，内翻足，1～15岁起病，寿命较长。
二、诊断
根据临床症状和家族史，可以做出初步诊断，但由于本病的表型差别很大，最准确的诊断要靠DNA检测，在DNA分析之前，可参考Harding(1981)的临床诊断标准以做出可能的诊断：
1.儿童起病。
2.隐性遗传。
3.进行性躯干和下肢共济失调。
4.下肢腱反射消失。
5.逐渐出现构音障碍，锥体束征，深感觉障碍，肢体无力。
6.心肌病。
7.10%伴发糖尿病，或糖耐量异常。
8.约2/3有脊柱侧弯，弓形足。
9.少数出现远端肌萎缩，视神经萎缩，白内障，眼震。
