小儿多发性肾小管功能障碍综合征常并发如下疾病:营养不良、生长缓慢,难治性佝偻病,各种骨骼畸形,酸中毒,蛋白尿,低钠血症,低钾血症,贫血和多发畸形等。
难治性佝偻病:年龄较大的患儿虽然经过长期服用维生素D可以治疗佝偻,但仍显活动性佝偻病,可见体格矮小和骨骼畸形。
酸中毒:体内血液和组织中酸性物质的堆积,其本质是血液中氢离子浓度上升、PH值下降。测定血常规,红细胞比容,血气分析,二氧化碳结合力,血钠、钾、氯、钙、磷、尿素氮,尿常规、酮体、钠、钾、氯、钙、磷及pH,通过检查结果即可诊断。
低分子蛋白尿是由于肾小管功能损伤,使经正常肾小球滤过的蛋白回吸收障碍所致。低分子蛋白一般指分子量4万d的蛋白质。因肾小管对低分子蛋白的再吸收及分解代谢起重要作用,在肾小管病变时低分子蛋白尿排出增多。
低钠血症:低钠血症仅表示血清钠离子浓度低于正常水平,不一定真正合并机体钠含量的下降。临床表现有抽搐、木僵、昏迷和颅内压升高症状,严重可出现脑幕(tentorium)疝。
低钾血症:血清钾浓度低于3.5mmol/L(3.5mEq/L,正常人血清钾浓度的范围为3.5~5.5mmol/L)称为低钾血症。低钾血症时,机体的含钾总量不一定减少,细胞外钾向细胞内转移时,情况就是如此。但是,在大多数情况下,低钾血症的患者也伴有体钾总量的减少——缺钾(potassiumdeficit)。常见症状为肌无力和发作性软瘫,后者发作前可先有肌无力。低钾可使心肌应激性减低和出现各种心律失常和传导阻滞。轻症者有窦性心动过速、房性或室性期前收缩、房室传导阻滞;重症者发生阵发性房性或室性心动过速,甚至心室纤颤。低钾血症可有糖耐量减退,长期缺钾的儿童生长发育延迟。轻度缺钾者只有食欲缺乏、腹胀、恶心和便秘;严重缺钾者可引起麻痹性肠梗阻。
贫血和多发畸形:先天性再生障碍性贫血,其特点除全血细胞减少外,尚有多发性先天畸形的体征,以皮肤棕色色素沉着最常见,特别在面部,鼻唇沟周围明显。其次为骨骼畸形,如拇指缺如或畸形,小头畸形等。亦可有肾脏、心脏等畸形。