1、血液检查:
血清二氧化碳结合力低,可在10mmol/L(10mEq/L)以下。参考值为20~30mmol/L或50~70 Vol%。
血磷低,血钙正常,碱性磷酸酶增高。但当肾功能衰竭时,血磷与非蛋白氮同时升高,血钙降低。血钾有时低。往往可出现高氯性酸中毒。
2、尿液检查
尿糖由微量至5mg/dl,但血糖不高,正常情况下人体排出的尿液中是监测不到尿糖的存在的。尿氨基酸量显著增高,但血氨基酸不高。尿排出氨基酸达十几种,每个病人排出氨基酸的种类前后相同,但各个病人所排出的种类常不相同。患者虽有酸中毒,但尿pH往往相对地高。尿内氨含量和可滴定酸度均低。
3、辅助检查
常规X线检查、B超、彩色多谱乐、心电图等检查,可发现先天性心脏病,骨骼畸形、肾脏畸形等异常。