疾病百科

先天性副肌强直症 起因

先天性副肌强直症是怎么回事?

  先天性副肌强直症疾病病因

一、病因

  1.发病机制

  先天性副肌强直为常染色体显性遗传,它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病,由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3~S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区;

  突变影响钠离子通道的失活,肌细胞膜持续除极。在外界环境温度降低时,肢体接触的气温、水温低于体温稍多,遇冷期间其肌膜静息膜电位降低,由于钠离子通道开放使膜去极化,细胞内的钠离子增加,干扰了肌肉收缩后肌质网内钙离子的摄取,因而发生肌强直。当除极程度较轻时,钠离子通道仍可从失活状态恢复,由于此时细胞内钠离子仍高,干扰了肌肉收缩后肌浆网内对钙离子的再摄取,导致肌浆内钙离子浓度维持于高水平,肌肉舒张障碍,引起肌肉持续性收缩、出现肌强直。若去极化程度较大,则肌细胞膜处于持续失活状态、难以恢复,肌纤维不能兴奋,出现肌无力。寒冷环境中肌细胞膜静息电位降低,更易诱发钠通道功能失调;

  2.病理学

  肌肉病理改变主要表现为肌纤维肥大、内有空泡、肌浆增多、核增多伴核内移。肌纤维横断面呈圆形,偶见肌纤维萎缩。病变以Ⅰ型肌纤维为主,尽管ⅡB型肌纤维缺乏肌动蛋白ATP酶,组织学改变却较轻微。

相关医院

相关医生

精品推荐

相关省份医生推荐

健康资讯