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糖原贮积病Ⅴ型 起因

糖原贮积病Ⅴ型是怎么回事?

  糖原贮积病Ⅴ型疾病病因

一、发病原因

  本病属于遗传性糖原代谢障碍,系由于肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。有文献报告本病为常染色体隐性遗传,酶基因定位于常染色体11(11q13),但也有报告认为本病为常染色体显性遗传。

  二、发病机制

  肌肉收缩需要消耗能量。能量主要由肌肉中的糖原分解成葡萄糖,并进行有氧分解产生大量的ATP而提供。静息时,肌肉中贮存有少量的磷酸肌酸和ATP,在数次肌肉收缩以后即消耗完毕。

  当糖原分解的第1步中所必需的磷酸化酶缺乏时,糖原不能还原成葡萄糖而进行代谢。因此,所贮存的有限磷酸肌酸和ATP消耗完毕之后,肌肉即处于尸僵的强直样痉挛而不能放松。

  肌肉活组织检查可见肌纤维肿胀、变性和局限性坏死,肌膜核增多,间质中有多形核细胞和吞噬细胞。电镜下可见肌膜下、肌纤维间、肌丝间有许多糖原颗粒沉积;线粒体肿胀、退变,肌纤维被大量糖原堆积,但形态正常;肌纤维组化染色可见磷酸化酶缺乏或完全消失。

  糖原贮积病的分类

  1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力,肌张力减低。

  2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。

  3.Ⅱ型 α-1,4-糖苷酶缺陷。心脏增大、心力衰竭、巨舌,肌无力。

  4.Ⅲ型 多糖-1,6-糖苷酶和(或)果糖-1,4 →1,4-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力,肌张力减低。

  5.Ⅳ型 多糖-1,4 →1,6-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝、脾大,肝硬化。

  6.Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。

  7.Ⅵ型 肝磷酸化酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。

  8.Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。

  9.Ⅷ型 磷酸己糖异构酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。

  10.Ⅸa型 磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。

  11.Ⅸb型 磷酸化酶激酶缺陷。

  12.Ⅹ型 磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。

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