一、发病原因
属常染色体显性遗传性疾病。患者出生时即表现，往往有家族史，患者(杂合体)子女发病风险50%，纯合体患儿不能存活。家庭成员中非患者的子女一般不会患病。基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病.
二、发病机制
发生率约为1/100000。主要表现为先天性心脏疾病合并上肢畸形，但具体畸形表现有很大的个体差异性。自该病发现以来，遗传学家、先心病学家、整形外科学家对此病的病因及治疗方法一直做着不懈的努力研究。
1.胚胎分化异常 ：本病征的骨骼畸形发生于上肢是有其胚胎学基础的，上肢芽的发生及原始心血管的主要分化过程均起始于胚胎的第4周，且都在2～3周内完成。因此，上肢和心脏有可能同时受某些因素影响而发生变异。根据Gegenbaur的原始翼理论，尺骨及其附近相当于原始鳍线的主干，桡骨是另4个附属线之一，且发生于尺骨之前，尔后又趋于消失，故桡侧骨骼更易受累。由于下肢分化晚于上肢，所以下肢不受累及。这可能有助于说明本病征的桡侧骨骼更易受累的原因。
2.基因异常： 一般认为本病征属常染色体显性遗传，但亦有一些单发病例的报道。仅个别人报道患者的第16对染色体上有微小的变异，绝大多数人证明患者细胞的核形是正常的。在本病征家族中，凡有先天性心脏病者都伴有不同程度的上肢畸形，而有上肢畸形者却未必有先天性心脏病，但二者对后代的遗传性并无差异，因此均视之为本病征患者。
3其他因素： 妊娠一个月内服用抗癫痫药物，可导致胎儿发病。或是其他外在因素比如辐射等。服用链霉素和四环素可导致胎儿骨骼、心脏畸形。
