一、预防
预防措施包括携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。
进行遗传咨询：
对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。患者家庭中非患者可正常婚育。
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查，进行染色体检查。
孕妇：孕期用药要经医生的指导。做好产前的检查。患者生子女必须进行产前诊断。尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。妊娠前3个月为肢芽与原心管的分化与敏感期，应注意避免精神与理化因素的不良刺激，有些药物如苯妥英钠、丙米嗪、反应停等在妊娠期应用时可产生上肢或躯体的畸形。
中国医学科学院阜外医院(以下简称阜外医院)，是国家级三级甲等心血管病专科医院，也是国家心血管病中心、心血管疾病国家重点实验室、国家心血管疾病临床医学研究中心所在地，以诊治各种复杂、疑难和重症心血管疾病
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首都医科大学附属北京儿童医院是集医疗、科研、教学、保健于一体的三级甲等综合性儿科医院，前身是我国现代儿科医学奠基人诸福棠院士于1942年创办的北平私立儿童医院。医院总占地面积7万平方米，建筑面积1
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