一、发病原因
目前线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征，国外已报道25个位点突变，一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%，3460(G→A)占6%～25%和14484(T→C)占10%～15%3个，可单独致病，未在正常人群中发现。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变，次年1992年John等发现14484位点突变。我国LHON11778位点突变占66%，但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关，亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。
二、发病机制
LHON继发位点近年来有增多的趋势，已达22个，虽然它们在LHON患者中发生率比对照组中高，但在对照家系中也存在，一般认为可能为多态性，母亲发现有异质性，且单独存在时不患病。有人认为继发位点不能改变该病的表现，但也有人认为可增强表型表达的可能性，可起媒介作用或有低危险性。
温州医科大学附属眼视光医院成立于1998年，2009年经省卫生厅批准增挂“浙江省眼科医院”，设有温州总院、杭州院区、之江院区等三个院区，是目前浙江省唯一一家三级甲等眼科专科医院。经过近二十年的发展，医
天津市眼科医院前身为1924年北洋医科学校法籍教授卢梭望创办的中国华洋防盲会。1949年4月呈华北人民政府卫生部申请立案为公立医院，同年5月批准并定名为华北防盲医院，是新中国成立后第一家眼科专科医院。
上海市第一人民医院建于1864年3月1日，时称ShanghaiGeneralHospital，为全国当时规模最大的西医医院，也是全国建院最早的西医综合性医院之一。1877年更名为公济医院，1953
北京大学人民医院创建于1918年，是中国人自行筹资建设和管理的第一家综合性西医医院，最初命名为“北京中央医院”，中国现代医学先驱伍连德博士任首任院长。经过一个世纪的发展现已成为集医疗、教学、科研为一
上海交通大学医学院附属第三人民医院位于长江入海口的宝山区，是上海北翼地区**的一所集医疗、教学、科研于一体的三级综合性医院。院内格调清新，布局合理，流程规范，并拥有大型庭院式花园，喷水池和小桥流水