1. PCR-SSCP分析 是检测mtDNA 片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法，并有不少改良的方法。对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果，MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度，可避免假阳性或假阴性。
2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。
3.眼底荧光血管造影(FFA) 在急性期视盘呈强荧光，血管高度扩张，视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等，FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者，因此可用于遗传咨询，对无症状而有轻微血管改变者，有可能在数年后发病。
4.脑诱发电位(EPS)以及头颅CT，MRI检查 部分病例可发现与多发性硬化相符的情况。
5.视网膜电图(ERG)检查 可用于鉴别诊断。
温州医科大学附属眼视光医院成立于1998年，2009年经省卫生厅批准增挂“浙江省眼科医院”，设有温州总院、杭州院区、之江院区等三个院区，是目前浙江省唯一一家三级甲等眼科专科医院。经过近二十年的发展，医
天津市眼科医院前身为1924年北洋医科学校法籍教授卢梭望创办的中国华洋防盲会。1949年4月呈华北人民政府卫生部申请立案为公立医院，同年5月批准并定名为华北防盲医院，是新中国成立后第一家眼科专科医院。
上海市第一人民医院建于1864年3月1日，时称ShanghaiGeneralHospital，为全国当时规模最大的西医医院，也是全国建院最早的西医综合性医院之一。1877年更名为公济医院，1953
北京大学人民医院创建于1918年，是中国人自行筹资建设和管理的第一家综合性西医医院，最初命名为“北京中央医院”，中国现代医学先驱伍连德博士任首任院长。经过一个世纪的发展现已成为集医疗、教学、科研为一
上海交通大学医学院附属第三人民医院位于长江入海口的宝山区，是上海北翼地区**的一所集医疗、教学、科研于一体的三级综合性医院。院内格调清新，布局合理，流程规范，并拥有大型庭院式花园，喷水池和小桥流水