Y染色体遗传病鉴别诊断
(一)X伴性显性遗传病
本病是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。其特点是：
①不管男女，只要存在致病基因就会发病，但因女子有两条X染色体，故女子的发病率约为男子的两倍。因为没有一条正常染色体的掩盖作用，男子发病时，往往重于女子。
②病人的双亲中必有一人患同样的病(基因突变除外)。
③可以连续几代遗传，但患者的正常子女不会有致病基因再传给后代。
④男病人将此病传给女儿，不传给儿子，女病人(杂合体)将此病传给半数的儿子和女儿。
1.遗传性肾炎(hereditary nephritis)
儿时多仅为无症状蛋白尿或反复发作的血尿(有些病例可为肉眼血尿)，较少有高血压。但病情持续缓慢地进展，男性到青壮年期常死于慢性肾功能衰竭;女性病情较轻，可达到正常寿限，但偶尔也有个别患者发展到尿毒症者。
有的患者有神经性耳聋;有的患者眼异常，如白内障、近视或锥形晶体、锥形角膜、眼球震颤和球形晶体等。致病基因位于Xq21.3～q24。不过遗传性肾炎存在遗传异质性，即也有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
2.假肥大型肌营养不良症
1岁后开始表现出临床症状。患儿在开始站立和行走时发生困难，首先受影响的是盆带肌，随后累及肩带肌。患儿动作笨拙，易跌，走路蹒跚，登楼梯和蹲下后起立困难，不能象同龄孩子一样跑、跳。随着病变的发展，患儿因背部伸肌无力，使其站立时脊柱前凸;由于臀中肌无力，导致行走时骨盆向两侧上下摆动，呈特殊的鸭行步态。患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧，再以双手支持地面和下肢缓慢地站立，称为Gower症。由于肩胛带和前锯肌的萎缩和无力，双臂前撑时即可出现肩胛骨突起，呈“翼状肩”。绝大部分患儿伴随有假性肌肥大，以腓肠肌最为显著，三角肌、舌肌也有肥大改变，腱反射减弱或消失。常累及心脏而致心脏扩大、心动过缓，有时因心力衰竭而突然死亡。病变呈进行性加重，一般到10岁时已不能行走，大多患者最终卧床不起，并发痉挛、褥疮、肺炎，20岁前后死亡。常伴智力低下，部分患者脑电图异常，表明有器质性障碍。
常见的X伴性显性遗传病还有：深褐色齿、牙珐琅质发育不良，钟摆型眼球震颤，口、面、指综合症，脂肪瘤，脊髓空洞症，棘状毛囊角质化，抗维生素D佝偻病等。
(二) X伴性隐性遗传病
这类遗传性疾病是由位于X染色体上的隐性致病基因引起的，女子的两条X染色体上必须都有致病的等位基因才会发病。但男子因为只有一条X染色体，Y染色体很小，没有同X染色体相对应的等位基因。因此，这类遗传病对男子来说，只要X染色体上存在有致病基因就会发病。X伴性隐性遗传病的特点是：
①患病的男子远多于女子，甚至在有些病中很难发现女患者，这是因为两条带有隐性致病基因的染色体碰在一起的机会很少所致。
②患病的男子与正常的女子结婚，一般不会再生有此病的子女，但女儿都是致病基因的携带者;患病的男子若与一个致病基因携带者女子结婚，可生出半数患有此病的儿子和女儿;患病的女子与正常的男子结婚，所生儿子全有病，女儿为致病基因携带者。
③患病的男子双亲都无病时，其致病基因肯定是从携带者的母亲遗传而来的，若女子患此病时，其父亲肯定是有病的，而其母亲可有病也可无病。
④患病女子在近亲结婚的后代中比非近亲结婚的后代中要多。
(5)通常表现为隔代遗传.
1.血友病(hemophilia)
该症是一种先天性出血性疾病，它是由于X染色体上的隐性致病基因导致血液中缺乏一种凝血因子——抗血友病球蛋白或血浆凝血活素因子引起的。患者常常自发性出血或某处破裂流血不止，尤以关节腔、肌肉、皮下粘膜及泌尿系统最易出血，此病患者最后会因流血过多而死亡。因此，血友病是一种致死性的遗传病。男性患者一般很少能活过20岁，所以女性为致病基因纯合体的机会极少。致病基因定位于Xq 28。
血友病最著名的一个例子是英国“皇家病”。维多利亚女王是一个血友病基因携带者，她的一个儿子利澳波德死于血友病，女儿普林赛斯、比阿丽斯也同样是血友病基因的携带者。普林赛斯的儿子中有两个患血友病，一个女儿埃娜女王也是血友病基因携带者，她也生了两个患血友病的儿子。
2.葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症
该症属伴X不完全显性遗传，男女致病基因携带者体内细胞中G6PD的活性尽管极低(女性杂合体稍高)，身体却无异常表现。但是，这种病如果食入蚕豆、蚕豆花粉或服用包括阿斯匹林、乙酰苯胺，对氨基苯磺酰胺和其他磺胺药，及数种抗微生物剂，伯氨喹、奎尼丁和几种其他的抗疟药以及蒂等药物时，其大量的红细胞就会突然遭到破坏而出现严重贫血，不仅运动能力急剧下降，而且身体健康也深受影响。致病基因定位于Xq28。
3.无汗性外胚叶发育不良症
由于小汗腺缺陷，因此无汗或极少汗，不能适应热的环境，常有发热。头发细短而干枯，常稀疏或脱落，眉毛稀少或缺如，尤以外侧更为明显。此外，胡须、腋毛、阴毛、汗毛都稀少或缺如。乳牙或恒牙缺少或发育不良，常呈锥形、长而扭曲形，伴有牙龈萎缩。除汗腺外，皮脂腺、乳腺、泪腺、唾液腺和鼻粘膜腺都可缺少或发育不良，引起相应症状。如皮肤干燥、口眼鼻干燥、慢性鼻炎、无乳房等。
患者智力正常，但身材矮小，面容特殊：高宽额、颧骨高而宽、下半脸狭小、塌鼻梁、鼻尖小而上翘、鼻孔大而显著、厚嘴唇，尤以上唇突出，眼周、口周有放射沟纹。致病基因位于Xq12.2～q13.1。有的属隐性遗传。
常见的X伴性隐性遗传病还有色盲、家族性遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病、致死性肉芽肿、睾丸女性化综合症、先天性丙种球蛋白缺乏症、水脑、眼-脑-肾综合症等。据统计现在已发现这类遗传性疾病达200多种。
