Y染色体遗传病症状诊断
外耳道多毛症
患者全为男性，初生时外耳道即有绒毛状褐色霭毛，六岁后色泽转黑;青春期外耳道部位出现变长的黑色硬毛，长度约为2毫米至20多毫米。外耳道多毛症全部都表现为双侧性，且有明显的对称性。多毛的部位常常见于外耳道口、耳轮缘和耳屏。仅见发生在耳廓的前面，而未见有长于耳廓背面者。耳毛最长可达到4.5厘米，有的呈卷曲状，还有部分络腮胡与之并存。
这是目前学者们公认的Y伴性遗传症状。患者的耳廓上长有长而硬的毛。这种病在印第安人中发现的较多，高加利索人，澳大利亚土人、日本人、尼日利亚人中也有少数发现。
箭猪病
一种很罕见的皮肤病，背上长出硬刺。
蹼趾
男人在其第2～3趾间都长有一个蹼状的联系物(如同鸭子脚上的蹼)
据报道，美国的斯柯菲尔德家庭的14个男人在其第2～3趾间都长有一个蹼状的联系物(如同鸭子脚上的蹼)，而患者的11个女儿没有一个有此性状，这些女子结婚后子女也没有带此性状的，因而认为蹼趾是Y伴性遗传。但是蹼趾这个症状也有男女都有的，只是男患者多于女患者。因此，有人认为蹼趾的遗传性尚不能完全肯定为Y伴性遗传。
到目前为止，仅发现Y伴性遗传病10余种，这主要是因为Y染色体很小，其上的基因有限的原故。这类遗传病没有显、隐性的区别，只要Y染色体上有致病基因的男子，就会发病。
