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小儿短指-球状晶... 鉴别

小儿短指-球状晶...鉴别?

  一、鉴别

  小儿短指-球状晶体异位综合征与Marfan综合征和同型胱氨酸尿症相鉴别。

  Marfan综合征:Marfan综合征是一种结缔组织疾病,导致眼,骨骼,心血管异常。患者高于同龄人的平均身高和家庭成员,伴有手臂指距超过身高。指(趾)不成比例地长而细[蜘蛛脚样指/(趾)];胸骨畸形---外凸(鸡胸)或内移(漏斗胸)---是常见的;常发生关节过度伸展,小腿在膝部弯曲(膝后弯),平足症,脊柱后侧突;常有疝;皮下脂肪少;高腭弓。

  同型胱氨酸尿症:同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症,是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷,蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病,是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。多数患者为父母近亲结婚,国内已有报道。

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