一、实验室检查
一般血常规、尿常规、便常规检查，结果均正常。
二、辅助检查
1、X线检查：手部掌骨和指骨呈对称性缩短和增宽，腕部骨化延迟，足和趾亦处于骨化延迟过程。
2、眼底检查：可有视网膜色素变性及视神经萎缩。
小儿短指-球状晶...检查？
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