1.血常规和生化检查 血常规检查常为大细胞性贫血，也可为正细胞性贫血或混合性贫血。血清钾、钠、钙、镁、磷等均可降低，血浆白蛋白、胆固醇、磷脂和凝血酶原也可降低，严重病例血清叶酸、胡萝卜素和维生素B12均可降低。
2.小肠吸收不良的测定 脂肪定量的研究是测定脂类吸收不良的最好的方法，可以通过在相同的间隔时间内口服相同克数的脂肪，在72h内测定粪便脂肪的排泄情况，由此可以算出脂肪吸收的百分数，正常时大于94%。由于本实验需要准确地收集大便，小婴儿有时收集全部大便有一定困难，因此应用受到限制。口服木糖试验，即1h血清木糖试验常被应用。在体重30kg以下儿童口服5mg木糖或14.5～25mg/m2，随后测定血清60min时的木糖含量，不过本试验的假阳性和假阴性率较高，限制了其应用。
3.小肠渗透性试验 渗透性试验是根据小肠黏膜对糖的渗透性来设计的一项非创性试验。麦胶性肠病的病人由于小肠黏膜面积的减少，小分子的甘露醇和鼠李糖(6-去氧-L-甘醇糖)吸收减少。而由于细胞内的通道增大或由于细胞膜的病变使大分子的乳果糖和纤维二糖吸收增多，这使其二糖与单糖的比率下降，提示麦胶性肠病的诊断。虽然这一试验对空肠黏膜异常有较高的敏感率，但它的特异性较低，假阳性率主要发生在由于其他疾病如Crohn病等引起黏膜异常的病人。
4.抗麦胶抗体的测定 通过测定血清中的抗麦胶抗体，可以帮助本病的诊断，敏感度很高，接近100%。另外还可以在血清中测到抗网硬蛋白及抗肌内膜抗体，此时有利于本病的诊断。
5.小肠黏膜活组织检查 应用小肠活检管经口腔插入小肠的各个部位采取黏膜标本，进行活组织检查或应用小肠镜对空肠上段及全结肠镜对回肠末端进行直观和活检。 X线钡剂检查，钡剂通过小肠时间延长，空肠弥漫扩张，黏膜皱襞变平或消失。其他还应常规做心电图、B超等检查。
