一、症状
1.消化道症状
多数病人具有慢性腹泻，脂肪泻等吸收不良症状，如粪便色淡，油脂状，恶臭，每天排便2～3次，也可每天1次，但便量很多，腹泻可间歇性加重，变为水样便，易致脱水，电解质紊乱，但少数病儿可无腹泻，甚至发生便秘，病儿多有厌食，但偶见食欲反增加，其他症状尚有呕吐，腹痛，腹胀及脱肛等。
2.生长发育落后
由于吸收不良身高，体重常明显落后，生长速度缓慢，肌肉消瘦，尤以肢体近端明显，约30%病儿可并有牙釉质发育不良，停食麦胶蛋白后，也可恢复。
3.其他营养缺乏症
常见的有由于铁，叶酸吸收不良致营养性贫血，病儿表现面色苍白，由于蛋白吸收不良及失蛋白肠病，可致低蛋白血症，严重时致营养不良水肿，脂肪吸收不良可致脂溶性维生素吸收不良，引起维生素A，D，E及K缺乏的相应症状。
4.精神症状
可有烦躁，性格改变及睡眠紊乱等， 病儿多有吸收不良综合征的实验室检查异常，如粪脂增加，血清胡萝卜素降低，木糖吸收试验减少，血红蛋白降低，低蛋白血症，及脂溶性维生素缺乏症的检查所见，但这些异常只能证明存在吸收不良，并不能肯定吸收不良是由本病所致。
二、诊断
1.活检：小肠黏膜活检有乳糜泻特征性病理改变。
2.饮食疗法：饮食疗法即饮食中去除一切含麦胶的食物后，症状迅速消失，体重开始增长，在未获取小肠黏膜标本前，不宜先采用饮食治疗，因一旦症状改善，难以肯定是自然恢复，还是饮食疗法的效果，具备上述二条即可初步诊断为本病。
3.诱发试验：诱发试验阳性，即重新试给含麦胶蛋白的饮食后，无论症状是否复发，小肠病理改变又重现，即可确诊为本病，2岁以上病儿是否需作诱发试验尚有争论，2岁以下 一般都主张进行，因为此年龄一些其他疾病也可引起类似的小肠病理改变，诱发试验应在开始饮食疗法后2年，待小肠黏膜病理改变完全恢复正常时再进行，为了避 免出现严重症状，可给少量麦食，如每天1～2片面包，多数病儿可以耐受，常需2年或2年以上肠黏膜才重新出现典型病理改变，近年发现，未经治疗的病儿血 C3补体偏低，不足半数病儿IgM降低，血清抗麦胶蛋白IgA抗体，抗网硬蛋白(reticulin)抗体及抗肌内膜(endomysium)抗体可呈阳 性，敏感，特异性均较高，结合小肠活检即可诊断，这些抗体在饮食治疗后可消失，诱发试验又可重新出现。
