遗传性共济失调检查
一）实验室检查
1.脊髓小脑性共济失调脑脊液检查正常。
2.确诊SCA及区分亚型可行PCR分析，用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增，证明SCA的基因缺陷。
3.Friedreich型共济失调(FRDA) DNA分析，FRDA基因18号内含子GAA大于66次重复。
二）影像学检查
1.脊髓小脑性共济失调CT或MRI显示小脑萎缩很明显，有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位可出现异常，肌电图显示周围神经损害。
2.Friedreich型共济失调(FRDA)X片可见脊柱和骨骼畸形;MRI可见脊髓变细;心电图常见T波倒置、心律失常和传导阻滞，超声心动图示心室肥大，视觉诱发电位波幅下降。
北京协和医院是集医疗、教学、科研于一体的现代化综合三级甲等医院，是国家卫生健康委指定的全国疑难重症诊治指导中心，最早承担高干保健和外宾医疗任务的医院之一，也是高等医学教育和住院医师规范化培训国家 级
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复旦大学附属华山医院创建于1907年，是国家卫生计生委委属医院、复旦大学附属教学医院和中国红十字会冠名的医院，1992年首批通过国家三级甲等医院评审，为全国文明单位，全国五一劳动奖单位，是国内最著名、
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