一、实验室检查
1、外周血细胞染色体核型分析
用外周血淋巴细胞培养技术和染色体标本制作方法可对染色体进行核型分析，其异常核型包括：
(1)单体型：
45.XO是最多见的一种，约占60%。这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产，其余存活的个体具有典型的临床症状。
(2)嵌合型：
核型为45.XO/46.XX，约占该病的25%。细胞类型以46.XX为主的个体临床症状较轻，约20%的患者可有月经来潮，部分有生育能力。若患者以45.XO细胞为主，其表型与单体型相似。
(3)X染色体结构畸变：
46.Xdel(Xq)或者46.Xdel(Xp)，即1条X染色体长臂或短臂缺失，同时伴有X染色体易位等。
2、羊水细胞染色体检查
于孕中期对高风险孕妇作羊膜腔穿刺，羊水细胞经培养后作胎儿染色体核型分析，所见核型如外周血淋巴细胞核型。
3、荧光原位杂交
采用荧光标记的X染色体探针(DXZ1)与靶细胞进行杂交，其特异性杂交部位为X染色体着丝粒附近的Xq13、2区域，小儿先天性卵巢发育不全患者的细胞中可见FISH杂交信号消失或减弱。
4、血促性腺激素
FSH、LH明显升高，E2降低，提示卵巢功能衰竭。
卵泡刺激素(FSH)是一种由脑垂体合成并分泌的激素，属于糖基化蛋白质激素，因最早发现其对女性卵泡成熟的刺激作用而得名。后来的研究表明，卵泡刺激素在男女两性体内都是很重要的激素之一，调控着发育、生长、青春期性成熟、以及生殖相关的一系列生理过程。卵泡刺激素和黄体化激素在生殖相关的生理过程中协同发挥着至关重要的作用
促黄体生成激素(LH)是由脑垂体前叶嗜碱性细胞分泌的，它作用于成熟的卵胞，能引起排卵并生成黄体。还可促进黄体、内荚膜和间质细胞分泌动情素。在雄性动物，它作用于睾丸的间质细胞促进其分泌雄性激素。由于雄性激素的作用，在第二性征发育过程中，精子完成发育。
二、辅助检查
腹部盆腔B超显示子宫、卵巢发育不良，严重者呈纤维条索状。超声心动图检查查出有并发主动脉瓣二叶型，但无狭窄的心脏疾病，影像学检查可发现肾脏畸形。
