一、症状
1、典型症
典型的小儿先天性卵巢发育不全患者在出生时就有身高、体重落后，在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生水肿等特殊症状。
新生儿的正常体重为3000-4000克，低于2500克属于未成熟儿。
新生儿在出生时身长约为50厘米，由于宝宝的身长在头3个月增长较快，在满月时身长可增加5~6厘米。在满2个月时，身长要比出生时增加10厘米左右。
2、身材矮小
患者为女性表型，生长缓慢，成年期身高约135～140cm。身材矮小为本病最恒定的特征。
3、发育异常
除生殖器、乳腺不发育、原发性闭经及缺乏第二性征之外，尚有呆板面容、智力正常或稍低，约有18%的患者有智能落后。颈短，50%有颈蹼，后发际低，两乳头距离增宽，随年龄增长而乳头色素变深。
第二性征：又称副性征。人和动物性成熟所表现的、与性别有关的外表特征。女性表现为乳腺发达、骨盆宽大、皮下脂肪丰富、嗓音尖细等。女性第二性征出现的年龄顺序：一般情况是： 8-10岁身高突增开始，子宫开始发育;11-12岁乳房开始发育，出现阴毛，身高突增达到高潮，阴道粘膜出现变化，内外生殖器官发达;13-14岁月经初潮，腋毛出现，声音变细，乳头色素沉着，乳房显著增大;15-16岁月经形成规律，脂肪积累增多，臀部变圆，脸上长粉刺;17-18岁，骨骺闭合，停止长高;19岁以后体态苗条，皮肤细腻。
颈蹼：颈蹼(congenitialwebbedneek)是一种先天性颈部畸形，表现颈部皮肤、皮下组织呈蹼状增宽。
4、其他异常
还有肘外翻、皮肤多痣等症状。约35%患儿伴有心脏畸形，以主动脉缩窄为多见。最近有报道，用超声心动图检查小儿先天性卵巢发育不全患者，查出有34%病例并发主动脉瓣二叶型，但无狭窄。患者还可并发肾脏畸形。手的第4、5掌骨较短。
二、诊断标准
患者多因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等而就诊，其血清FSH、LH在婴儿期即已升高，而雌二醇水平很低。
如发现女孩身材矮小，肘外翻，颈蹼，青春期无第二性征，又伴有某些先天畸形时，应怀疑此病。确诊需进行细胞遗传学检查。
