1.血象 呈不同程度正细胞正色素性贫血，但贫血很少需临床输血。外周血可见异形红细胞增多、红细胞大小不等，并多见嗜酸性及嗜碱性点彩红细胞和有核红细胞。网织红细胞增多。
2.骨髓象 红系增生，有时可见类似病态造血表现。在紫外线灯照射下，骨髓有核红细胞和外周血红细胞因卟啉浓度增高呈现鲜红色荧光。
3.代谢异常 尿液中尿卟啉Ⅰ排出量显著增加，尿卟啉Ⅲ和粪卟啉Ⅰ排出量也增加，尿液中卟啉总排出量可达10万μg/24h(正常<300)，而ALA和卟胆原排出量正常。尿在紫外线灯下呈红色荧光。粪中粪卟啉Ⅰ排泄增加，红细胞及血浆中尿卟啉Ⅰ浓度显著增加。
4.红细胞渗透脆性增加，红细胞寿命缩短伴无效造血，血浆铁动力学检查显示铁转换速度加快。
5.根据病情，临床表现、症状、体征选择做心电图、X线、B超等检查。
中国医学科学院北京协和医学院血液病医院（血液学研究所）（以下简称“院所”）由中国血液学创始人邓家栋教授创建于1957年。七十年代迁往四川，1982年重新迁回天津。90年代以来，随着我国血液学事业的发展
北京大学人民医院创建于1918年，是中国人自行筹资建设和管理的第一家综合性西医医院，最初命名为“北京中央医院”，中国现代医学先驱伍连德博士任首任院长。经过一个世纪的发展现已成为集医疗、教学、科研为一
苏州大学附属第一医院始创于1883年（清光绪九年），是卫生部首批三级甲等医院，为江苏省卫生厅直属的省级重点医院，苏南地区医疗指导中心。医院先后荣获江苏省文明单位标兵、全国医院文化建设先进集体、医院改革
瑞金医院建于1907年，原名广慈医院，是一所集医疗、教学、科研为一体的三级甲等综合性医院，有着百年的深厚底蕴。医院占地面积11万平方米，建筑面积37万平方米，绿化面积4万平方米，核定床位1893张（
浙江大学医学院附属第一医院建院于1947年，是浙江大学创建的首家附属医院，秉持“严谨求实 卓越创新 国际一流”的发展理念，以综合实力雄厚、医疗质量过硬、学科特色鲜明享誉海内外。医院是首批“辅导类”国家